Detalles de la búsqueda
1.
PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES).
Neurol Sci
; 44(6): 2173-2176, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913149
2.
Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1090-1103, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805044
3.
[Establishment of a New-generation High-throughput Proteomic Profiling of Transcription Factor in Human Atrial Tissue].
Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 52(2): 274-278, 2021 Mar.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-33829702
4.
[The Effect of CYP4 F2 Polymorphism on Initial Warfarin Dose in Patients with Heart Valve Replacement].
Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 52(1): 129-133, 2021 Jan.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-33474902
5.
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene.
Mov Disord
; 35(12): 2343-2347, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949189
6.
Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation.
Ann Neurol
; 79(3): 428-36, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26677014
7.
Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6163-76, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24986922
8.
Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus.
Hum Genet
; 135(3): 345-57, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26839112
9.
Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 92(4): 575-83, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23561846
10.
Sequence and expression analysis of gaps in human chromosome 20.
Nucleic Acids Res
; 40(14): 6660-72, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22510267
11.
HepG2.2.15-derived exosomes facilitate the activation and fibrosis of hepatic stellate cells.
World J Gastroenterol
; 30(19): 2553-2563, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38817658
12.
A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family.
J Hum Genet
; 61(3): 271-3, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26657937
13.
Rare Pathogenic Variants in Genes Implicated in Glutamatergic Neurotransmission Pathway Segregate with Schizophrenia in Pakistani Families.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946848
14.
RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis.
Nat Commun
; 11(1): 5816, 2020 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199730
15.
Intragenomic matching reveals a huge potential for miRNA-mediated regulation in plants.
PLoS Comput Biol
; 3(11): e238, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18052543
16.
Genome-Wide Comparison of Next-Generation Sequencing and qPCR Platforms for microRNA Profiling in Serum.
Methods Mol Biol
; 1580: 21-44, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28439824
17.
A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family.
Eur J Med Genet
; 60(12): 627-630, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28778786
18.
Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies.
Neurology
; 88(5): 483-492, 2017 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28053010
19.
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy.
Neurology
; 84(5): 480-9, 2015 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25568300
20.
Oligonucleotide ligation assay-based DNA chip for multiplex detection of single nucleotide polymorphism.
Biosens Bioelectron
; 19(10): 1277-83, 2004 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15046760