Detalles de la búsqueda
1.
KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties.
Ann Neurol
; 94(2): 332-349, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37062836
2.
Familial hemiplegic migraine in pediatric patients: A genetic, clinical, and follow-up study.
Headache
; 63(7): 889-898, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37326332
3.
De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review.
Epilepsy Behav
; 129: 108604, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35217385
4.
Cancer-Related Cachexia: The Vicious Circle between Inflammatory Cytokines, Skeletal Muscle, Lipid Metabolism and the Possible Role of Physical Training.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328423
5.
Heat Shock Proteins Alterations in Rheumatoid Arthritis.
Int J Mol Sci
; 23(5)2022 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35269948
6.
Two distinct phenotypes, hemiplegic migraine and episodic Ataxia type 2, caused by a novel common CACNA1A variant.
BMC Neurol
; 20(1): 155, 2020 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32336275
7.
One-port vs. three-port diagnostic vitrectomy for posterior segment diseases of unknown origin.
Int Ophthalmol
; 40(12): 3217-3222, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32647949
8.
The largest caucasian kindred with dentatorubral-pallidoluysian atrophy: A founder mutation in italy.
Mov Disord
; 34(12): 1919-1924, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31755148
9.
Outcomes of non-invasive ventilation in 'very old' patients with acute respiratory failure: a retrospective study.
Emerg Med J
; 36(5): 303-305, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30944114
10.
In reply: Outcomes difference in non-invasive ventilation in 'very old' patients with acute respiratory failure: occult gender effect?
Emerg Med J
; 36(8): 514-515, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31358555
11.
ATP6V1B2-related disorders featuring Lennox-Gastaut-syndrome: A case-based overview.
Brain Dev
; 45(10): 588-596, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633739
12.
The Cardiofaciocutaneous Syndrome: From Genetics to Prognostic-Therapeutic Implications.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136934
13.
NUP85 as a Neurodevelopmental Gene: From Podocyte to Neuron.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136965
14.
Commonalities and distinctions between two neurodevelopmental disorder subtypes associated with SCN2A and SCN8A variants and literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1911, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348308
15.
Recurrent missense variant in the nuclear export signal of FMR1 associated with FXS-like phenotype including intellectual disability, ASD, facial abnormalities.
Eur J Med Genet
; 65(3): 104441, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091116
16.
A complex epileptic and dysmorphic phenotype associated with a novel frameshift KDM5B variant and deletion of SCN gene cluster.
Seizure
; 97: 20-22, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35278764
17.
Muscle Histopathological Abnormalities in a Patient With a CCT5 Mutation Predicted to Affect the Apical Domain of the Chaperonin Subunit.
Front Mol Biosci
; 9: 887336, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35720129
18.
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 286, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35854306
19.
A paradigmatic autistic phenotype associated with loss of PCDH11Y and NLGN4Y genes.
BMC Med Genomics
; 14(1): 98, 2021 04 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33832486
20.
Broad neurodevelopmental features and cortical anomalies associated with a novel de novo KMT2A variant in Wiedemann-Steiner syndrome.
Eur J Med Genet
; 64(2): 104133, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33387673