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Brief assessment of cognitive function in myotonic dystrophy: Multicenter longitudinal study using computer-assisted evaluation.
Muscle Nerve
; 65(5): 560-567, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179228
2.
Improving the efficacy of exome sequencing at a quaternary care referral centre: novel mutations, clinical presentations and diagnostic challenges in rare neurogenetic diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(11): 1186-1196, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34103343
3.
Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies.
Acta Neuropathol
; 139(6): 1089-1104, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32236737
4.
Charcot-Marie-Tooth Disease type 4C: Novel mutations, clinical presentations, and diagnostic challenges.
Muscle Nerve
; 57(5): 749-755, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28981955
5.
Expression and Purification of ZASP Subdomains and Clinically Important Isoforms: High-Affinity Binding to G-Actin.
Biochemistry
; 56(14): 2061-2070, 2017 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28349680
6.
A dominant mutation in FBXO38 causes distal spinal muscular atrophy with calf predominance.
Am J Hum Genet
; 93(5): 976-83, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24207122
7.
Z-disc-associated, alternatively spliced, PDZ motif-containing protein (ZASP) mutations in the actin-binding domain cause disruption of skeletal muscle actin filaments in myofibrillar myopathy.
J Biol Chem
; 289(19): 13615-26, 2014 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24668811
8.
Expression of LIM domain-binding 3 (LDB3), a striated muscle Z-band alternatively spliced PDZ-motif protein in the nervous system.
Sci Rep
; 13(1): 270, 2023 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36609526
9.
Progressive myopathy in an inducible mouse model of oculopharyngeal muscular dystrophy.
Neurobiol Dis
; 45(1): 539-46, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21964252
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Simple and economical HandClench Relaxometer device for reliable and sensitive measurement of grip myotonia in myotonic dystrophy.
Neuromuscul Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305880
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Skeletal Muscle Magnetic Resonance Biomarkers in GNE Myopathy.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-33219145
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Myopathy associated LDB3 mutation causes Z-disc disassembly and protein aggregation through PKCα and TSC2-mTOR downregulation.
Commun Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-33742095
13.
Cardiac MRI identifies valvular and myocardial disease in a subset of ANO5-related muscular dystrophy patients.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-32819793
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Improved Criteria for the Classification of Titin Variants in Inherited Skeletal Myopathies.
J Neuromuscul Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-32039858
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Muscle chloride channel dysfunction in two mouse models of myotonic dystrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-17158949
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| MEDLINE | ID: mdl-18974556
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| MEDLINE | ID: mdl-29556213
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Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1.
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| MEDLINE | ID: mdl-30588381
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| MEDLINE | ID: mdl-16254211
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Holistic segmentation of the lung in cine MRI.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29226176