Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing reveals a novel splice site variant in HUWE1 gene in patients with suspected Say-Meyer syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103635, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30797980
2.
Next-Generation Sequencing Reveals Novel Mutations in X-linked Intellectual Disability.
OMICS
; 21(5): 295-303, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28481730
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