Detalles de la búsqueda
1.
Intellectual disability and autism in propionic acidemia: a biomarker-behavioral investigation implicating dysregulated mitochondrial biology.
Mol Psychiatry
; 29(4): 974-981, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38200289
2.
Biomarkers to predict disease progression and therapeutic response in isolated methylmalonic acidemia.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 554-572, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243446
3.
Diagnosis and discovery: Insights from the NIH Undiagnosed Diseases Program.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 907-918, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35490291
4.
TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet
; 140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652576
5.
Severity modeling of propionic acidemia using clinical and laboratory biomarkers.
Genet Med
; 23(8): 1534-1542, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34007002
6.
1-13C-propionate breath testing as a surrogate endpoint to assess efficacy of liver-directed therapies in methylmalonic acidemia (MMA).
Genet Med
; 23(8): 1522-1533, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820958
7.
Hydroa vacciniforme-like lymphoproliferative disorder: an EBV disease with a low risk of systemic illness in whites.
Blood
; 133(26): 2753-2764, 2019 06 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31064750
8.
Milestones in treatments for inborn errors of metabolism: Reflections on Where chemistry and medicine meet.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3350-3358, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34165242
9.
Differentiating Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders with electrodiagnostic studies.
Muscle Nerve
; 63(4): 516-524, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33389762
10.
The first pancreatic neuroendocrine tumor in Li-Fraumeni syndrome: a case report.
BMC Cancer
; 20(1): 256, 2020 Mar 30.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32228502
11.
Chronic kidney disease in propionic acidemia.
Genet Med
; 21(12): 2830-2835, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31249402
12.
Comparison of Three-Dimensional Surface Imaging Systems Using Landmark Analysis.
J Craniofac Surg
; 30(6): 1869-1872, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31335576
13.
Effects of medical food leucine content in the management of methylmalonic and propionic acidemias.
Curr Opin Clin Nutr Metab Care
; 21(1): 42-48, 2018 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29035969
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Recurrent scarring papulovesicular lesions on sun-exposed skin in a 22-year-old man.
J Am Acad Dermatol
; 78(3): 637-642, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28964535
15.
Identification of STAC3 variants in non-Native American families with overlapping features of Carey-Fineman-Ziter syndrome and Moebius syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2763-2771, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28777491
16.
An X-linked cobalamin disorder caused by mutations in transcriptional coregulator HCFC1.
Am J Hum Genet
; 93(3): 506-14, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24011988
17.
A critical reappraisal of dietary practices in methylmalonic acidemia raises concerns about the safety of medical foods. Part 1: isolated methylmalonic acidemias.
Genet Med
; 18(4): 386-95, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26270765
18.
A critical reappraisal of dietary practices in methylmalonic acidemia raises concerns about the safety of medical foods. Part 2: cobalamin C deficiency.
Genet Med
; 18(4): 396-404, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26270766
19.
Correction to: 1-13C-propionate breath testing as a surrogate endpoint to assess efficacy of liver-directed therapies in methylmalonic acidemia (MMA).
Genet Med
; 23(11): 2233, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-33972722
20.
Ophthalmic Manifestations and Long-Term Visual Outcomes in Patients with Cobalamin C Deficiency.
Ophthalmology
; 123(3): 571-82, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26825575