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1.
Heteroplasmic pathogenic m.12315G>A variant in MT-TL2 presenting with MELAS syndrome and depletion of nitric oxide donors.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63461, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37953071
2.
NAXE deficiency: A neurometabolic disorder of NAD(P)HX repair amenable for metabolic correction.
Mol Genet Metab
; 136(2): 101-110, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35637064
3.
ABCD1 and X-linked adrenoleukodystrophy: A disease with a markedly variable phenotype showing conserved neurobiology in animal models.
J Neurosci Res
; 99(12): 3170-3181, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34716609
4.
A rare description of pure partial trisomy of 16q12.2q24.3 and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2903-2912, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34061437
5.
Clinical variability in multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia: a review of the literature.
Pediatr Hematol Oncol
; 38(4): 367-377, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33641614
6.
Niacin therapy improves outcome and normalizes metabolic abnormalities in an NAXD-deficient patient.
Brain
; 145(5): e36-e40, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35231119
7.
Gaining insight into membrane protein structure using isotope-edited FTIR.
Biochim Biophys Acta
; 1828(10): 2256-64, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23196348
8.
Gating mechanism of the influenza A M2 channel revealed by 1D and 2D IR spectroscopies.
Structure
; 17(2): 247-54, 2009 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19217395
9.
Clinical Utility of Genetic Testing in the Precision Diagnosis and Management of Pediatric Patients with Kidney and Urinary Tract Diseases.
Kidney360
; 2(1): 90-104, 2021 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35368817
10.
Corrigendum: Overgrowth Syndromes-Evaluation, Diagnosis, and Management.
Front Pediatr
; 8: 624141, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33425822
11.
Overgrowth Syndromes-Evaluation, Diagnosis, and Management.
Front Pediatr
; 8: 574857, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33194904
12.
"No Good Deed Goes Unpunished": Ignaz Semmelweis and the Story of Puerperal Fever.
Infect Control Hosp Epidemiol
; 37(8): 881-887, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181742
13.
Use of Isotope-Edited FTIR to Derive a Backbone Structure of a Transmembrane Protein.
J Phys Chem Lett
; 5(15): 2573-9, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26277945
14.
Environment Polarity in Proteins Mapped Noninvasively by FTIR Spectroscopy.
J Phys Chem Lett
; 3(7): 939-944, 2012 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22563521
15.
Pneumococcal infection is associated with relatively marked peripheral blood leukocytosis.
J Infect
; 72(6): 756-759, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27000645
16.
Disorder influence on linear dichroism analyses of smectic phases.
Biophys J
; 89(1): 563-71, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15834005
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