Detalles de la búsqueda
1.
ADVIRC is caused by distinct mutations in BEST1 that alter pre-mRNA splicing.
J Med Genet
; 46(9): 620-5, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18611979
2.
Intrafamilial phenotypic variability in families with RDS mutations: exclusion of ROM1 as a genetic modifier for those with retinitis pigmentosa.
Br J Ophthalmol
; 91(1): 89-93, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16916875
3.
De novo mutation in the BIGH3/TGFB1 gene causing granular corneal dystrophy.
Br J Ophthalmol
; 91(8): 1083-4, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17638818
4.
Corneal ectasia associated with Cohen syndrome: a role for COH1 in corneal development and maintenance?
Br J Ophthalmol
; 90(3): 390-1, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16488969
5.
RPGR ORF15 isoform co-localizes with RPGRIP1 at centrioles and basal bodies and interacts with nucleophosmin.
Hum Mol Genet
; 14(9): 1183-97, 2005 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15772089
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