Detalles de la búsqueda
1.
Computational Investigation of Mechanisms for pH Modulation of Human Chloride Channels.
Molecules
; 28(15)2023 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37570721
2.
Tadalafil Rescues the p.M325T Mutant of Best1 Chloride Channel.
Molecules
; 28(8)2023 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37110551
3.
Small molecules restore the function of mutant CLC5 associated with Dent disease.
J Cell Mol Med
; 25(2): 1319-1322, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33200471
4.
MiR-204 is responsible for inherited retinal dystrophy associated with ocular coloboma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(25): E3236-45, 2015 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26056285
5.
A role for repressive complexes and H3K9 di-methylation in PRDM5-associated brittle cornea syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6565-79, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26395458
6.
Enrichment of pathogenic alleles in the brittle cornea gene, ZNF469, in keratoconus.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5527-35, 2014 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24895405
7.
Mutations in PRDM5 in brittle cornea syndrome identify a pathway regulating extracellular matrix development and maintenance.
Am J Hum Genet
; 88(6): 767-777, 2011 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21664999
8.
Disease-causing mutations associated with four bestrophinopathies exhibit disparate effects on the localization, but not the oligomerization, of Bestrophin-1.
Exp Eye Res
; 121: 74-85, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24560797
9.
Discovery and functional analysis of a retinitis pigmentosa gene, C2ORF71.
Am J Hum Genet
; 86(5): 686-95, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20398886
10.
ZNF469 frequently mutated in the brittle cornea syndrome (BCS) is a single exon gene possibly regulating the expression of several extracellular matrix components.
Mol Genet Metab
; 109(3): 289-95, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23680354
11.
Cav1.4 congenital stationary night blindness is associated with an increased rate of proteasomal degradation.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1161548, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37206923
12.
The primordial growth disorder 3-M syndrome connects ubiquitination to the cytoskeletal adaptor OBSL1.
Am J Hum Genet
; 84(6): 801-6, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19481195
13.
Missense mutations in a retinal pigment epithelium protein, bestrophin-1, cause retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 85(5): 581-92, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19853238
14.
Biallelic mutation of BEST1 causes a distinct retinopathy in humans.
Am J Hum Genet
; 82(1): 19-31, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179881
15.
A Review of Genetic and Physiological Disease Mechanisms Associated With Cav1 Channels: Implications for Incomplete Congenital Stationary Night Blindness Treatment.
Front Genet
; 12: 637780, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33584831
16.
A synonymous codon variant in two patients with autosomal recessive bestrophinopathy alters in vitro splicing of BEST1.
Mol Vis
; 16: 2916-22, 2010 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21203346
17.
Small Molecules Restore Bestrophin 1 Expression and Function of Both Dominant and Recessive Bestrophinopathies in Patient-Derived Retinal Pigment Epithelium.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(5): 28, 2020 05 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32421148
18.
Diagnostic yield of panel-based genetic testing in syndromic inherited retinal disease.
Eur J Hum Genet
; 28(5): 576-586, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31836858
19.
A Quantitative Chloride Channel Conductance Assay for Efficacy Testing of AAV.BEST1.
Hum Gene Ther Methods
; 30(2): 44-52, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30963787
20.
Mutations in GDF6 are associated with vertebral segmentation defects in Klippel-Feil syndrome.
Hum Mutat
; 29(8): 1017-27, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18425797