Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, functional and genetic analysis of twenty-four patients with chronic granulomatous disease - identification of eight novel mutations in CYBB and NCF2 genes.
J Clin Immunol
; 32(5): 942-58, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22562447
2.
Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations.
Hum Mutat
; 31(1): E1071-80, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19953639
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