Detalles de la búsqueda
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ASAH1-related disorders: Description of 15 novel pediatric patients and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet
; 98(6): 598-605, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875576
2.
Polymorphisms of Immunoglobulin G Fc Receptors in Pediatric Guillain-Barré Syndrome.
Neuropediatrics
; 47(3): 151-6, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27064330
3.
Adapting Evidence-Based Practice Guidelines for Emergency Management of Seizures in Children Beyond the Neonatal Period.
Pediatr Neurol
; 157: 14-18, 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38838593
4.
Development of cancer surveillance guidelines in ataxia telangiectasia: A Delphi-based consensus survey of international experts.
Cancer Med
; 12(13): 14663-14673, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37264737
5.
Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of Metachromatic Leukodystrophy Among Egyptian Pediatric Patients: Expansion of the ARSA Mutational Spectrum.
J Mol Neurosci
; 71(5): 1112-1130, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33185815
6.
Screening for galactosemia: is there a place for it?
Int J Gen Med
; 12: 193-205, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213878
7.
Pilot study of classic galactosemia: Neurodevelopmental impact and other complications urge neonatal screening in Egypt.
J Adv Res
; 12: 39-45, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30038819
8.
Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration.
Nat Genet
; 50(8): 1093-1101, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30013181
9.
Genotype-phenotype relationship among Egyptian children with Rett syndrome.
J Egypt Public Health Assoc
; 90(3): 133-7, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26544843
10.
Short-term effects of corticosteroid therapy on cardiac and skeletal muscles in muscular dystrophies.
J Investig Med
; 62(6): 875-9, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24866459
11.
Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders.
Science
; 343(6170): 506-511, 2014 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24482476
12.
Exome sequencing can improve diagnosis and alter patient management.
Sci Transl Med
; 4(138): 138ra78, 2012 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22700954
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