Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive in silico and functional studies for classification of EPAS1/HIF2A genetic variants identified in patients with erythrocytosis.
Haematologica
; 108(6): 1652-1666, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36700397
2.
Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis.
Haematologica
; 108(11): 3068-3085, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317877
3.
Germline SFTPA1 mutation in familial idiopathic interstitial pneumonia and lung cancer.
Hum Mol Genet
; 25(8): 1457-67, 2016 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26792177
4.
Use of minigene assays as a useful tool to confirm the pathogenic role of intronic variations of the ANK1 gene: Report of two cases of hereditary spherocytosis.
Br J Haematol
; 201(4): e46-e49, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36928866
5.
Inherited or acquired modifiers of iron status may dramatically affect the phenotype in dehydrated hereditary stomatocytosis.
Eur J Haematol
; 101(4): 566-569, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29969830
6.
Clinical and Genetic Spectrum of Bartter Syndrome Type 3.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2540-2552, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28381550
7.
Acquired spherocytosis due to somatic ANK1 mutations as a manifestation of clonal hematopoiesis in elderly patients.
Am J Hematol
; 97(8): E285-E288, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35560067
8.
VPS4A mutation in syndromic congenital hemolytic anemia without obvious signs of dyserythropoiesis.
Am J Hematol
; 96(4): E121-E123, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33460484
9.
Multiple thrombosis in a patient with Gardos channelopathy and a new KCNN4 mutation.
Am J Hematol
; 96(9): E318-E321, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34004026
10.
Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1.
Hum Mutat
; 36(8): 743-52, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25907713
11.
CLCNKB mutations causing mild Bartter syndrome profoundly alter the pH and Ca2+ dependence of ClC-Kb channels.
Pflugers Arch
; 466(9): 1713-23, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24271511
12.
Fanconi syndrome and severe polyuria: an uncommon clinicobiological presentation of a Gitelman syndrome.
BMC Pediatr
; 14: 201, 2014 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25112827
13.
Late-onset refractory hemolytic anemia in siblings treated for methionine synthase reductase deficiency: A rare complication possibly prevented by hydroxocobalamin dose escalation?
JIMD Rep
; 65(3): 163-170, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38736634
14.
Recurrent "outsider" intronic variation in the SLC5A6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb.
Front Genet
; 15: 1352006, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38348452
15.
Rapid Gardos Hereditary Xerocytosis Diagnosis in 8 Families Using Reticulocyte Indices.
Front Physiol
; 11: 602109, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33519508
16.
Exome sequencing for diagnosis of congenital hemolytic anemia.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 180, 2020 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641076
17.
Connecting the dots: Xanthoma, haemolytic anaemia, stomatocytosis and macrothrombocytopenia point to phytosterolaemia.
EJHaem
; 4(4): 1166-1167, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38024623
18.
Recurrent Intragenic Duplication within the NR5A1 Gene and Severe Proximal Hypospadias.
Sex Dev
; 11(5-6): 293-297, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29332064
19.
Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Types 1 and 3 and Primary Hyperparathyroidism: Similarities and Differences.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(5): 2185-95, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26963950
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