Detalles de la búsqueda
1.
Developmental and epileptic encephalopathies: from genetic heterogeneity to phenotypic continuum.
Physiol Rev
; 103(1): 433-513, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35951482
2.
Sodium channelopathies of skeletal muscle and brain.
Physiol Rev
; 101(4): 1633-1689, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33769100
3.
Preictal dysfunctions of inhibitory interneurons paradoxically lead to their rebound hyperactivity and to low-voltage-fast onset seizures in Dravet syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(23): e2316364121, 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38809712
4.
Brainstem depolarization-induced lethal apnea associated with gain-of-function SCN1AL263V is prevented by sodium channel blockade.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(14): e2309000121, 2024 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38547067
5.
Involvement of GABAergic Interneuron Subtypes in 4-Aminopyridine-Induced Seizure-Like Events in Mouse Entorhinal Cortex in Vitro.
J Neurosci
; 43(11): 1987-2001, 2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810229
6.
Are we there yet? A critical evaluation of sudden and unexpected death in epilepsy models.
Epilepsia
; 65(1): 9-25, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37914406
7.
Voltage-gated sodium channels in genetic epilepsy: up and down of excitability.
J Neurochem
; 2023 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37654020
8.
Gain of function SCN1A disease-causing variants: Expanding the phenotypic spectrum and functional studies guiding the choice of effective antiseizure medication.
Epilepsia
; 64(5): 1331-1347, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36636894
9.
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications.
Brain
; 145(11): 3816-3831, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35696452
10.
Idealized multiple-timescale model of cortical spreading depolarization initiation and pre-epileptic hyperexcitability caused by NaV1.1/SCN1A mutations.
J Math Biol
; 86(6): 92, 2023 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37171678
11.
Modeling NaV1.1/SCN1A sodium channel mutations in a microcircuit with realistic ion concentration dynamics suggests differential GABAergic mechanisms leading to hyperexcitability in epilepsy and hemiplegic migraine.
PLoS Comput Biol
; 17(7): e1009239, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34314446
12.
SULT4A1 Modulates Synaptic Development and Function by Promoting the Formation of PSD-95/NMDAR Complex.
J Neurosci
; 40(37): 7013-7026, 2020 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32801157
13.
Histone Deacetylase Inhibitors Ameliorate Morphological Defects and Hypoexcitability of iPSC-Neurons from Rubinstein-Taybi Patients.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34071322
14.
A two-hit story: Seizures and genetic mutation interaction sets phenotype severity in SCN1A epilepsies.
Neurobiol Dis
; 125: 31-44, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30659983
15.
Modeling cortical spreading depression induced by the hyperactivity of interneurons.
J Comput Neurosci
; 47(2-3): 125-140, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31620945
16.
SCN1A/NaV 1.1 channelopathies: Mechanisms in expression systems, animal models, and human iPSC models.
Epilepsia
; 60 Suppl 3: S25-S38, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904127
17.
The X-Linked Intellectual Disability Protein IL1RAPL1 Regulates Dendrite Complexity.
J Neurosci
; 37(28): 6606-6627, 2017 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28576939
18.
Depletion of the Fragile X Mental Retardation Protein in Embryonic Stem Cells Alters the Kinetics of Neurogenesis.
Stem Cells
; 35(2): 374-385, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27664080
19.
Predictive precision medicine efforts for voltage-gated sodium channel genetic variants.
Brain
; 145(12): 4148-4150, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36310533
20.
Action potential initiation in neocortical inhibitory interneurons.
PLoS Biol
; 12(9): e1001944, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25203314