Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit ß-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(4): 791-804, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503300
2.
Exome sequencing identified rare recurrent copy number variants and hereditary breast cancer susceptibility.
PLoS Genet
; 19(8): e1010889, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578974
3.
Familial long-read sequencing increases yield of de novo mutations.
Am J Hum Genet
; 109(4): 631-646, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35290762
4.
Next-generation cytogenetics: Comprehensive assessment of 52 hematological malignancy genomes by optical genome mapping.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1423-1435, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237281
5.
Optical genome mapping enables constitutional chromosomal aberration detection.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1409-1422, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237280
6.
A framework for the clinical implementation of optical genome mapping in hematologic malignancies.
Am J Hematol
; 99(4): 642-661, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38164980
7.
Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 465-484, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34410491
8.
Optical genome mapping identifies a germline retrotransposon insertion in SMARCB1 in two siblings with atypical teratoid rhabdoid tumors.
J Pathol
; 255(2): 202-211, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34231212
9.
Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19.
JAMA
; 324(7): 663-673, 2020 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32706371
10.
Primary Myocardial Fibrosis as an Alternative Phenotype Pathway of Inherited Cardiac Structural Disorders.
Circulation
; 137(25): 2716-2726, 2018 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29915098
11.
Tumor suppressor MCPH1 regulates gene expression profiles related to malignant conversion and chromosomal assembly.
Int J Cancer
; 145(8): 2070-2081, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30809794
12.
Targeted Next-Generation Sequencing Identifies a Recurrent Mutation in MCPH1 Associating with Hereditary Breast Cancer Susceptibility.
PLoS Genet
; 12(1): e1005816, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820313
13.
Rare missense mutations in RECQL and POLG associate with inherited predisposition to breast cancer.
Int J Cancer
; 142(11): 2286-2292, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341116
14.
Correction to: Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 991, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608567
15.
FANCM mutation c.5791C>T is a risk factor for triple-negative breast cancer in the Finnish population.
Breast Cancer Res Treat
; 166(1): 217-226, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28702895
16.
FANCM c.5101C>T mutation associates with breast cancer survival and treatment outcome.
Int J Cancer
; 139(12): 2760-2770, 2016 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27542569
17.
Optical Genome Mapping as an Alternative to FISH-Based Cytogenetic Assessment in Chronic Lymphocytic Leukemia.
Cancers (Basel)
; 15(4)2023 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36831635
18.
Evaluating the role of CHEK2 p.(Asp438Tyr) allele in inherited breast cancer predisposition.
Fam Cancer
; 22(3): 291-294, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36653541
19.
Truncating TINF2 p.Tyr312Ter variant and inherited breast cancer susceptibility.
Fam Cancer
; 22(1): 13-17, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35590014
20.
A complex structural variant near SOX3 causes X-linked split-hand/foot malformation.
HGG Adv
; 4(3): 100200, 2023 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37216008