Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957489
2.
Paediatric fronto-orbital osteoblastoma: case report.
Orbit
; 41(3): 382-385, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33427543
3.
Pediatric Hematochezia Caused by Intestinal Ganglioneuromatous Polyposis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 75(4): e87, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35696713
4.
Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1108-17, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268659
5.
Recurrent chronic histiocytic intervillositis with intrauterine growth restriction, osteopenia, and fractures.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2960-2964, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27481052
6.
Phenotypic variation of TTC19-deficient mitochondrial complex III deficiency: a case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1330-6, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25899669
7.
Heterogeneity of fibrosis patterns in non-alcoholic fatty liver disease supports the presence of multiple fibrogenic pathways.
Liver Int
; 33(4): 624-32, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23356584
8.
Rituximab for lymphoproliferative disease prior to haematopoietic stem cell transplantation for X-linked severe combined immunodeficiency.
Pediatr Blood Cancer
; 50(2): 366-9, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16732583
9.
Sarcoidosis and mechanisms of unexpected death.
J Forensic Sci
; 53(2): 460-4, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18366580
10.
A prospective observational study of the effect of critical illness on ultrastructural and microscopic morphology of duodenal mucosa.
Crit Care Resusc
; 18(2): 102-8, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27242108
11.
Whole exome sequencing in foetal akinesia expands the genotype-phenotype spectrum of GBE1 glycogen storage disease mutations.
Neuromuscul Disord
; 23(2): 165-9, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23218673
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