Detalles de la búsqueda
1.
A novel framework for functional annotation of variants of uncertain significance in ID/ASD risk gene CC2D1A.
Hum Mol Genet
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652285
2.
Removal of pomt1 in zebrafish leads to loss of α-dystroglycan glycosylation and dystroglycanopathy phenotypes.
Hum Mol Genet
; 33(8): 709-723, 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272461
3.
Genetic blueprint of congenital muscular dystrophies with brain malformations in Egypt: A report of 11 families.
Neurogenetics
; 25(2): 93-102, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38296890
4.
Duplicated zebrafish (Danio rerio) inositol phosphatases inpp5ka and inpp5kb diverged in expression pattern and function.
Dev Genes Evol
; 233(1): 25-34, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37184573
5.
Bi-allelic Loss of Human APC2, Encoding Adenomatous Polyposis Coli Protein 2, Leads to Lissencephaly, Subcortical Heterotopia, and Global Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 105(4): 844-853, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585108
6.
Data-Dependent Acquisition Ladder for Capillary Electrophoresis Mass Spectrometry-Based Ultrasensitive (Neuro)Proteomics.
Anal Chem
; 93(48): 15964-15972, 2021 12 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34812615
7.
Molecular causes of sex-specific deficits in rodent models of neurodevelopmental disorders.
J Neurosci Res
; 99(1): 37-56, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31872500
8.
Digging behavior discrimination test to probe burrowing and exploratory digging in male and female mice.
J Neurosci Res
; 99(9): 2046-2058, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34048600
9.
Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren Syndrome and Dystroglycanopathy.
Am J Hum Genet
; 100(3): 537-545, 2017 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28190459
10.
Cell-based analysis of CAD variants identifies individuals likely to benefit from uridine therapy.
Genet Med
; 22(10): 1598-1605, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32461667
11.
Myopathic changes associated with psychomotor delay and seizures caused by a novel homozygous mutation in TBCK.
Muscle Nerve
; 62(2): 266-271, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32363625
12.
Overlap of polymicrogyria, hydrocephalus, and Joubert syndrome in a family with novel truncating mutations in ADGRG1/GPR56 and KIAA0556.
Neurogenetics
; 20(2): 91-98, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982090
13.
Microsampling Capillary Electrophoresis Mass Spectrometry Enables Single-Cell Proteomics in Complex Tissues: Developing Cell Clones in Live Xenopus laevis and Zebrafish Embryos.
Anal Chem
; 91(7): 4797-4805, 2019 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827088
14.
De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum.
Genet Med
; 21(9): 2059-2069, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30923367
15.
Abrogated Freud-1/Cc2d1a Repression of 5-HT1A Autoreceptors Induces Fluoxetine-Resistant Anxiety/Depression-Like Behavior.
J Neurosci
; 37(49): 11967-11978, 2017 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29101244
16.
Cc2d1a Loss of Function Disrupts Functional and Morphological Development in Forebrain Neurons Leading to Cognitive and Social Deficits.
Cereb Cortex
; 27(2): 1670-1685, 2017 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26826102
17.
Current Perspectives in Autism Spectrum Disorder: From Genes to Therapy.
J Neurosci
; 36(45): 11402-11410, 2016 11 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27911742
18.
POMK mutations disrupt muscle development leading to a spectrum of neuromuscular presentations.
Hum Mol Genet
; 23(21): 5781-92, 2014 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24925318
19.
Mutations in B3GALNT2 cause congenital muscular dystrophy and hypoglycosylation of α-dystroglycan.
Am J Hum Genet
; 92(3): 354-65, 2013 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23453667
20.
Exome sequencing and functional validation in zebrafish identify GTDC2 mutations as a cause of Walker-Warburg syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(3): 541-7, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22958903