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Bi-allelic TTC5 variants cause delayed developmental milestones and intellectual disability.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439809
2.
A biallelic variant of DCAF13 implicated in a neuromuscular disorder in humans.
Eur J Hum Genet
; 31(6): 629-637, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797467
3.
Board dynamics and relational tensions in the English NHS foundation trusts.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35680639
4.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29449188
5.
Functional Characterization of Rare RAB12 Variants and Their Role in Musician's and Other Dystonias.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29057844
6.
A Novel APTX Variant and Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1.
J Clin Neurol
; 13(3): 303-305, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28516743
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