Detalles de la búsqueda
1.
The third case of Marbach-Rustad progeroid syndrome caused by a de novo LEMD2 variant.
Clin Genet
; 105(2): 209-213, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37867468
2.
P-hydroxy benzaldehyde facilitates reprogramming of reactive astrocytes into neurons via endogenous transcriptional regulation.
Int J Neurosci
; 133(10): 1096-1108, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35321633
3.
Features of chinese patients with sitosterolemia.
Lipids Health Dis
; 21(1): 11, 2022 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35042526
4.
Thyroid function in children with Prader-Willi syndrome in Southern China: a single-center retrospective case series.
BMC Pediatr
; 22(1): 234, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35488223
5.
Distinct severity of phenotype in Hajdu-Cheney syndrome: a case report and literature review.
BMC Musculoskelet Disord
; 21(1): 154, 2020 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32143606
6.
Two novel mutations in the ALPL gene of unrelated Chinese children with Hypophosphatasia: case reports and literature review.
BMC Pediatr
; 19(1): 456, 2019 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31760938
7.
Clinical and molecular characteristics of patients with Gaucher disease in Southern China.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 30-34, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27865684
8.
Early transition from insulin to sulfonylureas in neonatal diabetes and follow-up: Experience from China.
Pediatr Diabetes
; 19(2): 251-258, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28791793
9.
Phenotype and molecular characteristics in 45 Chinese children with 5α-reductase type 2 deficiency from South China.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 83(4): 518-26, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25899528
10.
[Identification of a novel pathogenic mutation in PDHA1 gene for pyruvate dehydrogenase complex deficiency].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 17(8): 775-9, 2015 Aug.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-26287337
11.
Functional enrichment analysis of mutated genes in children with hyperthyroidism.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1213465, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37876543
12.
Effects of lipid regulation using raw and processed radix polygoni multiflori in rats fed a high-fat diet.
Evid Based Complement Alternat Med
; 2012: 329171, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23304197
13.
[Analysis of pathogens of pneumonia in children based on association rules].
Sheng Wu Yi Xue Gong Cheng Xue Za Zhi
; 29(6): 1073-7, 2012 Dec.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-23469533
14.
Explainable Dynamic Multimodal Variational Autoencoder for the Prediction of Patients With Suspected Central Precocious Puberty.
IEEE J Biomed Health Inform
; 26(3): 1362-1373, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388097
15.
[Clinical and gene mutation analyses of three patients with ornithine carbamoyltransferase deficiency].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 28(3): 328-31, 2011 Jun.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-21644234
16.
Machine learning identifies girls with central precocious puberty based on multisource data.
JAMIA Open
; 3(4): 567-575, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33623892
17.
Phenotypic and Molecular Characteristics of Children with Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis in South China.
Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr
; 23(6): 558-566, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33215027
18.
Synthesis of Multiwall Boron Nitride (BN) Nanotubes by a PVD Method Based on Vapor-Liquid-Solid Growth.
Materials (Basel)
; 13(4)2020 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32092885
19.
Development of Prediction Models Using Machine Learning Algorithms for Girls with Suspected Central Precocious Puberty: Retrospective Study.
JMIR Med Inform
; 7(1): e11728, 2019 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30747712
20.
Therapeutic Effect of Amomum villosum on Inflammatory Bowel Disease in Rats.
Front Pharmacol
; 9: 639, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29973876