Detalles de la búsqueda
1.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
2.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232676
3.
Treatment and outcome of IgA nephropathy in children from one single center experience.
BMC Pediatr
; 23(1): 377, 2023 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37495962
4.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med
; 24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906515
5.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040250
6.
Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 32(3): 580-596, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33593823
7.
Mutations in transcription factor CP2-like 1 may cause a novel syndrome with distal renal tubulopathy in humans.
Nephrol Dial Transplant
; 36(2): 237-246, 2021 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33097957
8.
Extragastrointestinal stromal tumor in a kidney transplant recipient.
Clin Exp Nephrol
; 16(2): 350-3, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22009637
9.
A retrospective study of nine patients with progressive pseudorheumatoid dysplasia: to explore early diagnosis and further treatment.
Clin Rheumatol
; 41(3): 877-888, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34674084
10.
Integrated genomic, transcriptomic and metabolomic analysis reveals MDH2 mutation-induced metabolic disorder in recurrent focal segmental glomerulosclerosis.
Front Immunol
; 13: 962986, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36159820
11.
CXCL10 and CXCL13 Expression were highly up-regulated in peripheral blood mononuclear cells in acute rejection and poor response to anti-rejection therapy.
J Clin Immunol
; 31(3): 414-8, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21191639
12.
Evaluation of sphingolipid metabolism in renal cortex of rats with streptozotocin-induced diabetes and the effects of rapamycin.
Nephrol Dial Transplant
; 26(5): 1493-502, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20961887
13.
Effects of chlorpyrifos exposure on kidney Notch2-Jagged1 pathway of early prenatal embryo.
Birth Defects Res B Dev Reprod Toxicol
; 92(2): 97-101, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21328691
14.
Generation of Monogenic Candidate Genes for Human Nephrotic Syndrome Using 3 Independent Approaches.
Kidney Int Rep
; 6(2): 460-471, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33615071
15.
Recessive Mutations in SYNPO2 as a Candidate of Monogenic Nephrotic Syndrome.
Kidney Int Rep
; 6(2): 472-483, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33615072
16.
Recessive NOS1AP variants impair actin remodeling and cause glomerulopathy in humans and mice.
Sci Adv
; 7(1)2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33523862
17.
[Preparation of a novel targeted MR contrast agent Gd-DTPA-Granzyme B monoclonal antibody].
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 39(3): 290-5, 2010 05.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-20544992
18.
Immunometabolism in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus.
J Transl Autoimmun
; 3: 100046, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32743527
19.
Donor-derived hypouricemia in irrelevant recipients caused by kidney transplantation.
Ann Transl Med
; 8(6): 330, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32355774
20.
Addition of cyclosporine/tacrolimus for pediatric relapsed lupus nephritis during mycophenolate mofetil maintenance therapy.
J Int Med Res
; 47(1): 105-113, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30208769