Detalles de la búsqueda
1.
Perinatal presentations of non-immune hydrops fetalis due to recessive PIEZO1 disease: A challenging fetal diagnosis.
Clin Genet
; 103(5): 560-565, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453701
2.
Implementation of fetal clinical exome sequencing: Comparing prospective and retrospective cohorts.
Genet Med
; 24(2): 344-363, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906519
3.
Evaluation of neurodevelopmental symptoms in 10 cases of neonatal ichthyosis and sclerosing cholangitis syndrome.
Pediatr Dermatol
; 39(4): 590-593, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35304779
4.
Deficiency of Nrf2 exacerbates white matter damage and microglia/macrophage levels in a mouse model of vascular cognitive impairment.
J Neuroinflammation
; 17(1): 367, 2020 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33261626
5.
Efficiency of clinical exome sequencing in the diagnosis of pediatric genodermatoses: A prospective cohort study.
J Am Acad Dermatol
; 90(5): 1020-1023, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38191074
6.
Minocycline reduces microgliosis and improves subcortical white matter function in a model of cerebral vascular disease.
Glia
; 66(1): 34-46, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28722234
7.
Switching OnabotulinumtoxinA to Monoclonal Anti-CGRP Antibodies in Drug-Resistant Chronic Migraine.
CNS Drugs
; 37(2): 189-202, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36656298
8.
Co-Occurrence of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia and Food Protein-Induced Enterocolitis Syndrome: A Report of a New Ectodysplasin A Variant.
Skin Appendage Disord
; 9(1): 64-68, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36632363
9.
Case Report: Homozygous Pathogenic Variant P209L in the TTC21B Gene: A Rare Cause of End Stage Renal Disease and Biliary Cirrhosis Requiring Combined Liver-Kidney Transplantation. A Case Report and Literature Review.
Front Med (Lausanne)
; 8: 795216, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957165
10.
Spontaneous resolution of nonimmune hydrops fetalis in a fetus with TP63 gene mutation and LZTR1 gene variants.
Clin Case Rep
; 9(8): e04624, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34401172
11.
Peripheral Nerve Resident Macrophages and Schwann Cells Mediate Cancer-Induced Pain.
Cancer Res
; 81(12): 3387-3401, 2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33771895
12.
Novel Mixed NOP/Opioid Receptor Peptide Agonists.
J Med Chem
; 64(10): 6656-6669, 2021 05 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33998786
13.
Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: First prenatal report of a ZIC2 missense mutation.
Clin Case Rep
; 8(7): 1287-1292, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32695376
14.
Novel inactivating follicle-stimulating hormone receptor mutations in a patient with premature ovarian insufficiency identified by next-generation sequencing gene panel analysis.
F S Rep
; 1(3): 193-201, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34223243
15.
Novel features of PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum: Lesson from an aborted fetus presenting a de novo constitutional PIK3CA mutation.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103775, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31568861
16.
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor ß Signaling.
Biol Psychiatry
; 87(2): 100-112, 2020 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31443933
17.
Statins and the Brain: More than Lipid Lowering Agents?
Curr Neuropharmacol
; 17(1): 59-83, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28676012
18.
Salt-losing tubulopathy worsening the prognosis of renal sarcoidosis.
J Nephrol
; 36(3): 627-630, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36645652
19.
Astrocyte-specific overexpression of Nrf2 protects against optic tract damage and behavioural alterations in a mouse model of cerebral hypoperfusion.
Sci Rep
; 8(1): 12552, 2018 08 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30135571
20.
Dimethyl fumarate improves white matter function following severe hypoperfusion: Involvement of microglia/macrophages and inflammatory mediators.
J Cereb Blood Flow Metab
; 38(8): 1354-1370, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28606007