Detalles de la búsqueda
1.
The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
Am J Hum Genet
; 104(4): 749-757, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905398
2.
Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2627-2636, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789103
3.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med
; 23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833410
4.
A retrospective analysis of growth hormone therapy in children with Schaaf-Yang syndrome.
Clin Genet
; 100(3): 298-307, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34013972
5.
IRF9 Prevents CD8+ T Cell Exhaustion in an Extrinsic Manner during Acute Lymphocytic Choriomeningitis Virus Infection.
J Virol
; 91(22)2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28878077
6.
Response to Briuglia et al.
Genet Med
; 23(2): 423-424, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33012786
7.
PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1020609, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36726590
8.
The adult phenotype of Schaaf-Yang syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 294, 2020 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33076953
9.
Calcyphosine-like (CAPSL) is regulated in Multiple Symmetric Lipomatosis and is involved in Adipogenesis.
Sci Rep
; 9(1): 8444, 2019 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31186450
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