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De novo KCNA6 variants with attenuated KV 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy.
Epilepsia
; 64(2): 443-455, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318112
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Early recognition of SGCE-myoclonus-dystonia in children.
Dev Med Child Neurol
; 65(2): 207-214, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723607
3.
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 104(4): 721-730, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929742
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The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders.
Mov Disord
; 37(11): 2197-2209, 2022 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054588
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Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
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Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.
Dev Med Child Neurol
; 64(6): 743-752, 2022 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34988976
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Muscarinic acetylcholine receptor M1 mutations causing neurodevelopmental disorder and epilepsy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212451
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Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 401-414, 2021 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677093
9.
Homomeric Kv7.2 current suppression is a common feature in KCNQ2 epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 60(1): 139-148, 2019 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478917
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Genetic defects of thiamine transport and metabolism: A review of clinical phenotypes, genetics, and functional studies.
J Inherit Metab Dis
; 42(4): 581-597, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31095747
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GRP94 Is Involved in the Lipid Phenotype of Brain Metastatic Cells.
Int J Mol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-31395819
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PRKRA-Related Disorders: Bilateral Striatal Degeneration in Addition to DYT16 Spectrum.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-33606314
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ε-Sarcoglycan: Unraveling the Myoclonus-Dystonia Gene.
Mol Neurobiol
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| MEDLINE | ID: mdl-33886091
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Early-onset eyelid stereotypies are a frequent and distinctive feature in Dravet syndrome.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521063
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Rare functional genetic variants in COL7A1, COL6A5, COL1A2 and COL5A2 frequently occur in Chiari Malformation Type 1.
PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-33974636
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GRP94 promotes brain metastasis by engaging pro-survival autophagy.
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| MEDLINE | ID: mdl-31637425
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Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect.
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| MEDLINE | ID: mdl-32767480
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Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndrome.
Parkinsonism Relat Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022436
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The genetic etiology in cerebral palsy mimics: The results from a Greek tertiary care center.
Eur J Paediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-30799092
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GNAO1 encephalopathy: further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-27072799