Detalles de la búsqueda
1.
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: Ontario Testing and Follow-up Recommendations.
Can J Neurol Sci
; 48(4): 504-511, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33059774
2.
FORGE Canada Consortium: outcomes of a 2-year national rare-disease gene-discovery project.
Am J Hum Genet
; 94(6): 809-17, 2014 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24906018
3.
Ontario Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: The First Year.
Can J Neurol Sci
; 49(6): 821-823, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34620260
4.
Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 308-13, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265015
5.
Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu-Cheney syndrome.
Hum Mutat
; 32(10): 1114-7, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21681853
6.
Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome.
Nat Genet
; 45(5): 556-62, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23542699
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