Detalles de la búsqueda
1.
ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2373-2385, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37195288
2.
Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am J Med Genet A
; 191(1): 135-143, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271811
3.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079897
4.
Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study.
Pediatr Res
; 87(3): 541-549, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31499513
5.
Previous miscarriages and GLI2 are associated with anorectal malformations in offspring.
Hum Reprod
; 32(2): 299-306, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28057877
6.
Hypertrophic remodelling in cardiac regulatory myosin light chain (MYL2) founder mutation carriers.
Eur Heart J
; 37(23): 1815-22, 2016 06 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26497160
7.
PLS3 mutations in X-linked osteoporosis with fractures.
N Engl J Med
; 369(16): 1529-36, 2013 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24088043
8.
AGORA, a data- and biobank for birth defects and childhood cancer.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(8): 675-84, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27150573
9.
Patients with anorectal malformation and upper limb anomalies: genetic evaluation is warranted.
Eur J Pediatr
; 175(4): 489-97, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26498647
10.
Sequencing of the DKK1 gene in patients with anorectal malformations and hypospadias.
Eur J Pediatr
; 174(5): 583-7, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25319845
11.
Genetic and nongenetic etiology of nonsyndromic anorectal malformations: a systematic review.
Birth Defects Res C Embryo Today
; 102(4): 382-400, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25546370
12.
Whole-exome resequencing reveals recessive mutations in TRAP1 in individuals with CAKUT and VACTERL association.
Kidney Int
; 85(6): 1310-7, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24152966
13.
No major role for periconceptional folic acid use and its interaction with the MTHFR C677T polymorphism in the etiology of congenital anorectal malformations.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(6): 483-92, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24841934
14.
A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases.
Hum Mutat
; 34(12): 1721-6, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24123792
15.
Repetitive disruptions of the nuclear envelope invoke temporary loss of cellular compartmentalization in laminopathies.
Hum Mol Genet
; 20(21): 4175-86, 2011 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21831885
16.
Manifest disease, risk factors for sudden cardiac death, and cardiac events in a large nationwide cohort of predictively tested hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers: determining the best cardiological screening strategy.
Eur Heart J
; 32(9): 1161-70, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21459882
17.
Constructing "best interests": genetic testing of children in families with hypertrophic cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1930-8, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21739592
18.
Research perspectives in the etiology of congenital anorectal malformations using data of the International Consortium on Anorectal Malformations: evidence for risk factors across different populations.
Pediatr Surg Int
; 26(11): 1093-9, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20730541
19.
Maternal risk associated with the VACTERL association: A case-control study.
Birth Defects Res
; 112(18): 1495-1504, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33179873
20.
A Genetics-First Approach Revealed Monogenic Disorders in Patients With ARM and VACTERL Anomalies.
Front Pediatr
; 8: 310, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32656166