Detalles de la búsqueda
1.
Ocular manifestations in a cohort of 43 patients with KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63473, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964495
2.
Longitudinal adaptive behavioral outcomes in Ogden syndrome by seizure status and therapeutic intervention.
Am J Med Genet A
; : e63651, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747166
3.
Phenotypic variability and gastrointestinal manifestations/interventions for growth in NAA10-related neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1293-1300, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810866
4.
Documentation and prevalence of prenatal and neonatal outcomes in a cohort of individuals with KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2364-2375, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37226940
5.
Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2900-2919, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127942
6.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31646703
7.
Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.
Hum Mol Genet
; 29(5): 877-878, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32027362
8.
Longitudinal telomere shortening and early Alzheimer's disease progression in adults with down syndrome.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(8): 772-778, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28856789
9.
A Natural History of NAA15-related Neurodevelopmental Disorder Through Adolescence.
medRxiv
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712024
10.
Longitudinal Adaptive Behavioral Outcomes in Ogden Syndrome by Seizure Status and Therapeutic Intervention.
medRxiv
; 2024 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585745
11.
Ophthalmic Manifestations of NAA10-Related and NAA15-Related Neurodevelopmental Syndrome: Analysis of Cortical Visual Impairment and Refractive Errors.
medRxiv
; 2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352572
12.
Evaluating possible maternal effect lethality and genetic background effects in Naa10 knockout mice.
bioRxiv
; 2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163119
13.
Evaluating possible maternal effect lethality and genetic background effects in Naa10 knockout mice.
PLoS One
; 19(5): e0301328, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38713657
14.
GestaltMML: Enhancing Rare Genetic Disease Diagnosis through Multimodal Machine Learning Combining Facial Images and Clinical Texts.
ArXiv
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38711434
15.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
16.
ITPR1-associated spinocerebellar ataxia with craniofacial features-additional evidence for germline mosaicism.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(4)2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37821226
17.
Expanding the phenotypic spectrum of NAA10-related neurodevelopmental syndrome and NAA15-related neurodevelopmental syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 824-833, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37130971
18.
Effect of DYRK1A activity inhibition on development of neuronal progenitors isolated from Ts65Dn mice.
J Neurosci Res
; 90(5): 999-1010, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22252917
19.
Autosomal recessive SLC30A9 variants in a proband with a cerebrorenal syndrome and no parental consanguinity.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34716203
20.
KBG syndrome: videoconferencing and use of artificial intelligence driven facial phenotyping in 25 new patients.
Eur J Hum Genet
; 30(11): 1244-1254, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35970914