Detalles de la búsqueda
1.
Integrative miRNA-mRNA profiling of human epidermis: unique signature of SCN9A painful neuropathy.
Brain
; 146(7): 3049-3062, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36730021
2.
Genetic Profiling of Sodium Channels in Diabetic Painful and Painless and Idiopathic Painful and Painless Neuropathies.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175987
3.
Peripheral Ion Channel Gene Screening in Painful- and Painless-Diabetic Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806193
4.
Peripheral Ion Channel Genes Screening in Painful Small Fiber Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430572
5.
Diagnostic criteria for small fibre neuropathy in clinical practice and research.
Brain
; 142(12): 3728-3736, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31665231
6.
Yield of peripheral sodium channels gene screening in pure small fibre neuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(3): 342-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554136
7.
Pathogenic Variants in STXBP1 and in Genes for GABAa Receptor Subunities Cause Atypical Rett/Rett-like Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 20(15)2019 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31344879
8.
Laser capture microdissection for transcriptomic profiles in human skin biopsies.
BMC Mol Biol
; 19(1): 7, 2018 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29921228
9.
A novel SCN9A splicing mutation in a compound heterozygous girl with congenital insensitivity to pain, hyposmia and hypogeusia.
J Peripher Nerv Syst
; 23(3): 202-206, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29978519
10.
COL6A5 variants in familial neuropathic chronic itch.
Brain
; 140(3): 555-567, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073787
11.
Chronic intestinal pseudo-obstruction in adults: A practical guide to identify patient subgroups that are suitable for more specific treatments.
Neurogastroenterol Motil
; 36(1): e14715, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37994282
12.
Archival skin biopsy specimens as a tool for miRNA-based diagnosis: Technical and post-analytical considerations.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 31: 101116, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808256
13.
Congenital insensitivity to pain: a novel mutation affecting a U12-type intron causes multiple aberrant splicing of SCN9A.
Pain
; 163(7): e882-e887, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34799533
14.
Role of UBE3A and ATP10A genes in autism susceptibility region 15q11-q13 in an Italian population: a positive replication for UBE3A.
Psychiatry Res
; 185(1-2): 33-8, 2011 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20609483
15.
Correction: Evaluation of molecular inversion probe versus TruSeq® custom methods for targeted next-generation sequencing.
PLoS One
; 16(3): e0248250, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33651841
16.
Genetic investigations on 8 patients affected by ring 20 chromosome syndrome.
BMC Med Genet
; 11: 146, 2010 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20939888
17.
Computational pipeline to probe NaV1.7 gain-of-function variants in neuropathic painful syndromes.
Sci Rep
; 10(1): 17930, 2020 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087732
18.
Evaluation of molecular inversion probe versus TruSeq® custom methods for targeted next-generation sequencing.
PLoS One
; 15(9): e0238467, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32877464
19.
A CDKL5 mutated child with precocious puberty.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 1046-51, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19396824
20.
Authors reply to the letter: Because secondary intestinal pseudo-obstruction is potentially treatable, its etiology needs to be clarified.
Neurogastroenterol Motil
; 36(4): e14752, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38287226