Detalles de la búsqueda
1.
Huntington's Disease with Small CAG Repeat Expansions.
Mov Disord
; 38(7): 1294-1306, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37288993
2.
Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy after discordant results from primary fetal samples and cultured cells.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1101-1106, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598152
3.
DSP-Related Cardiomyopathy as a Distinct Clinical Entity? Emerging Evidence from an Italian Cohort.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768812
4.
External hydrocephalus as a prenatal feature of noonan syndrome.
Ann Hum Genet
; 85(6): 249-252, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34075583
5.
Fetal early motor neuron disruption and prenatal molecular diagnosis in a severe BICD2-opathy.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1509-1514, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33547725
6.
X-linked dominant RPGR gene mutation in a familial Coats angiomatosis.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 37, 2021 Jan 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33446141
7.
Unusual Segregation of APP Mutations in Monogenic Alzheimer Disease.
Neurodegener Dis
; 19(2): 96-100, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31578030
8.
Role of fetal MRI in the evaluation of isolated and non-isolated corpus callosum dysgenesis: results of a cross-sectional study.
Prenat Diagn
; 37(3): 244-252, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27992967
9.
Prenatal Genome-Wide Sequencing analysis (Exome or Genome) in detecting pathogenic Single Nucleotide Variants in fetal Central Nervous System Anomalies: systematic review and meta-analysis.
Eur J Hum Genet
; 2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38486024
10.
Heterozygous Pathogenic Nonsense Variant in the ATM Gene in a Family with Unusually High Gastric Cancer Susceptibility.
Biomedicines
; 11(7)2023 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37509701
11.
Variable Intrafamilial Expression of ABCB4 Disease.
ACG Case Rep J
; 10(8): e01113, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37575491
12.
Duplication at 19q13.32q13.33 Segregating with Neuropsychiatric Phenotype in a Three-Generation Family: Towards the Definition of a Critical Region.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38136979
13.
Clinical and functional characterization of COL2A1 p.Gly444Ser variant: From a fetal phenotype to a previously undisclosed postnatal phenotype.
Bone Rep
; 19: 101728, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38076483
14.
Molecular Approaches in Fetal Malformations, Dynamic Anomalies and Soft Markers: Diagnostic Rates and Challenges-Systematic Review of the Literature and Meta-Analysis.
Diagnostics (Basel)
; 12(3)2022 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328129
15.
Prenatal Exome Sequencing: Background, Current Practice and Future Perspectives-A Systematic Review.
Diagnostics (Basel)
; 11(2)2021 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33540854
16.
Recurrent prenatal PIEZO1-related lymphatic dysplasia: Expanding molecular and ultrasound findings.
Eur J Med Genet
; 64(1): 104106, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33227434
17.
GDF5 mutation case report and a systematic review of molecular and clinical spectrum: Expanding current knowledge on genotype-phenotype correlations.
Bone
; 144: 115803, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33333243
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TLR4 T399I Polymorphism and Endometriosis in a Cohort of Italian Women.
Diagnostics (Basel)
; 10(5)2020 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32349318
19.
Prenatal whole exome sequencing detects a new homozygous fukutin (FKTN) mutation in a fetus with an ultrasound suspicion of familial Dandy-Walker malformation.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e1054, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31756055
20.
Heterozygous nonsense ARX mutation in a family highlights the complexity of clinical and molecular diagnosis in case of chromosomal and single gene disorder co-inheritance.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1336, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32519823