Detalles de la búsqueda
1.
Uptake and efficacy of bilateral risk reducing surgery in unaffected female BRCA1 and BRCA2 carriers.
J Med Genet
; 59(2): 133-140, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568438
2.
Delineating the Smith-Kingsmore syndrome phenotype: Investigation of 16 patients with the MTOR c.5395G > A p.(Glu1799Lys) missense variant.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2445-2454, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34032352
3.
Telemedicine strategy of the European Reference Network ITHACA for the diagnosis and management of patients with rare developmental disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 103, 2020 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32334637
4.
The Spectrum of FANCM Protein Truncating Variants in European Breast Cancer Cases.
Cancers (Basel)
; 12(2)2020 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31991861
5.
The Young Geneticists Network and the ESHG-Young committee, a forward-looking international community.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 252-255, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027647
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>