Detalles de la búsqueda
1.
N-Type Ca Channel in Epileptic Syndromes and Epilepsy: A Systematic Review of Its Genetic Variants.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047073
2.
Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003592
3.
Mitochondrial developmental encephalopathy with bilateral optic neuropathy related to homozygous variants in IMMT gene.
Clin Genet
; 101(2): 233-241, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34842280
4.
Extending the clinical phenotype of SPTAN1: From DEE5 to migraine, epilepsy, and subependymal heterotopias without intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 188(1): 147-159, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590414
5.
Variant in CACNA1G as a Possible Genetic Modifier of Neonatal Epilepsy in an Infant with a De Novo SCN2A Mutation.
J Pediatr Genet
; 12(2): 159-162, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37090830
6.
Extending the Phenotype Related to SCN1A Gene: Arthrogryposis, Movement Disorders, and Malformations of Cortical Development.
J Child Neurol
; 37(5): 340-350, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35072530
7.
Case Report: Novel Homozygous Likely Pathogenic SCN1A Variant With Autosomal Recessive Inheritance and Review of the Literature.
Front Neurol
; 12: 784892, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34917021
8.
Genetics of Paroxysmal Dyskinesia: Novel Variants Corroborate the Role of KCNA1 in Paroxysmal Dyskinesia and Highlight the Diverse Phenotypic Spectrum of KCNA1- and SLC2A1-Related Disorders.
Front Neurol
; 12: 701351, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34305802
9.
[Neurological sequelae in patients with congenital cytomegalovirus]. / Secuelas neurológicas en pacientes con infección congénita por citomegalovirus.
An Pediatr (Engl Ed)
; 93(2): 111-117, 2020 Aug.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32111550
10.
Apparent Radiological Improvement in an Infant With Labrune Syndrome Treated With Bevacizumab.
Pediatr Neurol
; 112: 53-55, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32911264
11.
Secuelas neurológicas en pacientes con infección congénita por citomegalovirus / Neurological sequelae in patients with congenital citomegalovirus
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 93(2): 111-117, ago. 2020. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-201753
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>