Detalles de la búsqueda
1.
ACTN1-related thrombocytopenia: Homozygosity for an ACTN1 variant results in a more severe phenotype.
Br J Haematol
; 204(6): 2453-2457, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38594875
2.
Thrombocytopenia 4 (THC4): Six novel families with mutations of the cytochrome c gene.
Br J Haematol
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38815995
3.
Exome sequencing in 116 patients with inherited thrombocytopenia that remained of unknown origin after systematic phenotype-driven diagnostic workup.
Haematologica
; 108(7): 1909-1919, 2023 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36519321
4.
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy.
Brain
; 145(7): 2313-2331, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35786744
5.
Dysregulation of oncogenic factors by GFI1B p32: investigation of a novel GFI1B germline mutation.
Haematologica
; 107(1): 260-267, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33472357
6.
Bi-allelic loss of ERGIC1 causes relatively mild arthrogryposis.
Clin Genet
; 100(3): 329-333, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037256
7.
Loss-of-function mutations in PTPRJ cause a new form of inherited thrombocytopenia.
Blood
; 133(12): 1346-1357, 2019 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30591527
8.
Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East.
Hum Genet
; 139(11): 1429-1441, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32488467
9.
ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia.
Br J Haematol
; 183(2): 276-288, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351444
10.
ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization.
Blood
; 125(5): 869-72, 2015 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25361813
11.
Pathogenetic and clinical study of a patient with thrombocytopenia due to the p.E527K gain-of-function variant of SRC.
Haematologica
; 106(3): 918-922, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33054137
12.
Clinical and pathogenic features of ETV6-related thrombocytopenia with predisposition to acute lymphoblastic leukemia.
Haematologica
; 101(11): 1333-1342, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27365488
13.
Mutations in the 5' UTR of ANKRD26, the ankirin repeat domain 26 gene, cause an autosomal-dominant form of inherited thrombocytopenia, THC2.
Am J Hum Genet
; 88(1): 115-20, 2011 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21211618
14.
Analysis of 339 pregnancies in 181 women with 13 different forms of inherited thrombocytopenia.
Haematologica
; 99(8): 1387-94, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24763399
15.
Homozygous substitution of threonine 191 by proline in polymerase η causes Xeroderma pigmentosum variant.
Sci Rep
; 14(1): 1117, 2024 01 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38212351
16.
A new form of inherited thrombocytopenia due to monoallelic loss of function mutation in the thrombopoietin gene.
Br J Haematol
; 181(5): 698-701, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28466964
17.
Mutations in ANKRD26 are responsible for a frequent form of inherited thrombocytopenia: analysis of 78 patients from 21 families.
Blood
; 117(24): 6673-80, 2011 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21467542
18.
Mutations of RUNX1 in families with inherited thrombocytopenia.
Am J Hematol
; 92(6): E86-E88, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28240786
19.
FA2H-related disorders: a novel c.270+3A>T splice-site mutation leads to a complex neurodegenerative phenotype.
Dev Med Child Neurol
; 53(10): 958-61, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21592092
20.
ANKRD26-related thrombocytopenia and myeloid malignancies.
Blood
; 122(11): 1987-9, 2013 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24030261