Detalles de la búsqueda
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Acute lymphoblastic leukemia in early childhood as the presenting sign of ataxia-telangiectasia variant.
Pediatr Hematol Oncol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23509889
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Deleterious mutations in the Zinc-Finger 469 gene cause brittle cornea syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18452888
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Point mutation in the HCN4 cardiac ion channel pore affecting synthesis, trafficking, and functional expression is associated with familial asymptomatic sinus bradycardia.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17646576
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An autosomal recessive form of monilethrix is caused by mutations in DSG4: clinical overlap with localized autosomal recessive hypotrichosis.
J Invest Dermatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16575393
5.
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Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(12): 5283-7, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17122114
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