Detalles de la búsqueda
1.
Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspective.
J Med Genet
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38849204
2.
Growth charts in DYRK1A syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(1): 9-16, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37740550
3.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A
; 191(2): 445-458, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369750
4.
Psychomotor development in infants and young children with Down syndrome-A prospective, repeated measure, post-hoc analysis.
Am J Med Genet A
; 188(3): 818-827, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34863019
5.
De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Disability with Seizures.
Am J Hum Genet
; 103(1): 144-153, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961568
6.
ZMYND11-related syndromic intellectual disability: 16 patients delineating and expanding the phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 41(5): 1042-1050, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32097528
7.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31513310
8.
Thyroid hormone and folinic acid in young children with Down syndrome: the phase 3 ACTHYF trial.
Genet Med
; 22(1): 44-52, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31281181
9.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578471
10.
Genetic variants in components of the NALCN-UNC80-UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies).
Hum Genet
; 137(9): 753-768, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30167850
11.
Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability.
J Pediatr
; 185: 160-166.e1, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28284480
12.
Anthropometric charts and congenital anomalies in newborns with Down syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2166-2175, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28574650
13.
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet
; 53(8): 511-22, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26989088
14.
Nail and phalangeal agenesis in a patient with 4pter and 9pter duplication.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2277-82, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22821638
15.
Hyperechoic Content of the Fetal Colon Is Not Always Cystinuria-Case Report.
Front Pediatr
; 9: 822114, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35280445
16.
Elp2 mutations perturb the epitranscriptome and lead to a complex neurodevelopmental phenotype.
Nat Commun
; 12(1): 2678, 2021 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33976153
17.
Clinical impact of post-mortem genetic testing in cardiac death and cardiomyopathy.
Open Med (Wars)
; 15(1): 435-446, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33336002
18.
Erratum: Author Correction: A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome.
NPJ Genom Med
; 4: 16, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31285849
19.
Acute Regression in Young People with Down Syndrome.
Brain Sci
; 7(6)2017 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28555009
20.
A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome.
NPJ Genom Med
; 2: 32, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29263841