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COVID-19-Associated Critical Illness Myopathy with Direct Viral Effects.
Ann Neurol
; 91(4): 568-574, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148013
2.
COL4A1 Mutations Cause Neuromuscular Disease with Tissue-Specific Mechanistic Heterogeneity.
Am J Hum Genet
; 104(5): 847-860, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31051113
3.
A Mitochondrial tRNA Mutation Causes Axonal CMT in a Large Venezuelan Family.
Ann Neurol
; 88(4): 830-842, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32715519
4.
Neuronal activity regulates astrocytic Nrf2 signaling.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(45): 18291-6, 2013 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24145448
5.
Rare somatic cells from human breast tissue exhibit extensive lineage plasticity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(12): 4598-603, 2013 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23487770
6.
Amyloid polyneuropathy caused by wild-type transthyretin.
Muscle Nerve
; 52(1): 146-9, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557530
7.
Sarcoid polyneuropathy masquerading as chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.
Muscle Nerve
; 52(4): 664-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25786655
8.
CNS intravascular large cell lymphoma in a patient with autoimmune hemolytic anemia.
Neuropathology
; 35(2): 170-4, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25378202
9.
Complex sarcolemmal invaginations mimicking myotendinous junctions in a case of Laing early-onset distal myopathy.
Neuropathology
; 35(6): 575-81, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26094647
10.
Neuroglial stem cell-derived inflammatory pseudotumor (n-SCIPT): clinicopathologic characterization of a novel lesion of the lumbosacral spinal cord and nerve roots following intrathecal allogeneic stem cell intervention.
Acta Neuropathol
; 138(6): 1103-1106, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31659431
11.
Novel interstitial 2.6 Mb deletion on 9q21 associated with multiple congenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 237-42, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24501764
12.
Effects of gene replacement therapy with resamirigene bilparvovec (AT132) on skeletal muscle pathology in X-linked myotubular myopathy: results from a substudy of the ASPIRO open-label clinical trial.
EBioMedicine
; 99: 104894, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38086156
13.
Neuromuscular disease: 2023 update.
Free Neuropathol
; 42023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37283936
14.
Where is the field of autophagy research heading?
Autophagy
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36628432
15.
Reply to Deighton et al.: Neuronal activity regulates distinct antioxidant pathways in neurons and astrocytes.
Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-24918248
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Neuromuscular disease: 2022 update.
Free Neuropathol
; 32022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284156
17.
Neuromuscular disease: 2021 update.
Free Neuropathol
; 22021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284616
18.
Top ten discoveries of the year: Neuromuscular disease.
Free Neuropathol
; 12020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37283670
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Autophagy Defects in Skeletal Myopathies.
Annu Rev Pathol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31594457
20.
Cardiac pathology exceeds skeletal muscle pathology in two cases of limb-girdle muscular dystrophy type 2I.
Muscle Nerve
; 40(5): 883-9, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19705481