Detalles de la búsqueda
1.
The expanding clinical and genetic spectrum of DYNC1H1-related disorders.
Brain
; 2024 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38848546
2.
Investigations of an individual with a Marfanoid habitus, mild intellectual disability, and severe social anxiety identifies PCDHGA5 as a candidate neurodevelopmental disorder gene.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; : e32087, 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38591859
3.
Autoimmune cytopenia and Kabuki syndrome in paediatrics: Insights in 11 patients.
Br J Haematol
; 204(5): 1899-1907, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38432067
4.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
5.
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63559, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421105
6.
Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2627-2636, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789103
7.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1667-1675, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146895
8.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med
; 22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31363182
9.
Care pathways in childhood neurodevelopmental disorders: Toward greater awareness of KBG syndrome among pediatricians.
Arch Pediatr
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719651
10.
Case report: Compound heterozygous NUP85 variants cause autosomal recessive primary microcephaly.
Front Neurol
; 14: 1124886, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36846113
11.
Typical facial gestalt in X-linked Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3363-3364, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27481565
12.
Prostate cancer and PARP inhibitors: progress and challenges.
J Hematol Oncol
; 14(1): 51, 2021 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33781305
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