Detalles de la búsqueda
1.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) and RET specific modifications of the ACMG/AMP variant classification guidelines and impact on the MEN2 RET database.
Hum Mutat
; 43(12): 1780-1794, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251279
2.
Phevor combines multiple biomedical ontologies for accurate identification of disease-causing alleles in single individuals and small nuclear families.
Am J Hum Genet
; 94(4): 599-610, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24702956
3.
CXXC5 variant in an immunodeficient patient with a progressive loss of hematopoietic cells.
J Allergy Clin Immunol
; 147(4): 1504-1507.e8, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33075407
4.
Germline mutations in NFKB2 implicate the noncanonical NF-κB pathway in the pathogenesis of common variable immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 93(5): 812-24, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24140114
5.
Evaluation of somatic mutations in tibial pseudarthrosis samples in neurofibromatosis type 1.
J Med Genet
; 52(4): 256-61, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25612910
6.
A novel germline PIGA mutation in Ferro-Cerebro-Cutaneous syndrome: a neurodegenerative X-linked epileptic encephalopathy with systemic iron-overload.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 17-28, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24259288
7.
VarBin, a novel method for classifying true and false positive variants in NGS data.
BMC Bioinformatics
; 14 Suppl 13: S2, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24266885
8.
A Comprehensive Triple-Repeat Primed PCR and a Long-Range PCR Agarose-Based Assay for Improved Genotyping of Guanine-Adenine-Adenine Repeats in Friedreich Ataxia.
J Mol Diagn
; 24(8): 915-923, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35595154
9.
Translating exome sequencing from research to clinical diagnostics.
Clin Chem Lab Med
; 50(7): 1161-8, 2011 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22850020
10.
Multiple endocrine neoplasia type 2 RET protooncogene database: repository of MEN2-associated RET sequence variation and reference for genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 30(4): 548-56, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19177457
11.
NF1 Somatic Mutation in Dystrophic Scoliosis.
J Mol Neurosci
; 68(1): 11-18, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30778836
12.
TACI mutation p.Lys154Ter identified in Good Syndrome.
Clin Immunol
; 146(1): 10-2, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23165285
13.
Rapid diagnosis of MEN2B using unlabeled probe melting analysis and the LightCycler 480 instrument.
J Mol Diagn
; 10(2): 123-8, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18258924
14.
Novel PLP1 Mutations Identified With Next-Generation Sequencing Expand the Spectrum of PLP1-Associated Leukodystrophy Clinical Phenotypes.
Child Neurol Open
; 5: 2329048X18789282, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30046645
15.
Characterization of aberrant melting peaks in unlabeled probe assays.
J Mol Diagn
; 9(3): 290-6, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17591927
16.
RET proto-oncogene genotyping using unlabeled probes, the masking technique, and amplicon high-resolution melting analysis.
J Mol Diagn
; 9(2): 184-96, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17384210
17.
Closed-tube SNP genotyping without labeled probes/a comparison between unlabeled probe and amplicon melting.
Am J Clin Pathol
; 127(3): 341-8, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17276934
18.
Transcriptional control of Pactolus: evidence of a negative control region and comparison with its evolutionary paralogue, CD18 (beta2 integrin).
J Leukoc Biol
; 80(2): 383-98, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16735694
19.
Utilization of Whole-Exome Next-Generation Sequencing Variant Read Frequency for Detection of Lesion-Specific, Somatic Loss of Heterozygosity in a Neurofibromatosis Type 1 Cohort with Tibial Pseudarthrosis.
J Mol Diagn
; 19(3): 468-474, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28433079
20.
Masking selected sequence variation by incorporating mismatches into melting analysis probes.
Hum Mutat
; 27(3): 269-78, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16411177