Detalles de la búsqueda
1.
A novel framework for functional annotation of variants of uncertain significance in ID/ASD risk gene CC2D1A.
Hum Mol Genet
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652285
2.
Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes: Results from the Host Genetics Initiative.
PLoS Genet
; 18(11): e1010367, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36327219
3.
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder.
Hum Mol Genet
; 31(17): 2934-2950, 2022 08 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35405010
4.
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32970, 2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459409
5.
Rare variants in Toll-like receptor 7 results in functional impairment and downregulation of cytokine-mediated signaling in COVID-19 patients.
Genes Immun
; 23(1): 51-56, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34952932
6.
Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity.
Hum Genet
; 141(1): 147-173, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34889978
7.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35579625
8.
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study.
Clin Genet
; 102(2): 117-122, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35470444
9.
A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis.
Neurol Sci
; 43(4): 2849-2852, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35066644
10.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368194
11.
SLC12A2 variants cause a neurodevelopmental disorder or cochleovestibular defect.
Brain
; 143(8): 2380-2387, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32658972
12.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain
; 143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242881
13.
Epilepsy in Nicolaides-Baraitser Syndrome: Review of Literature and Report of 25 Patients Focusing on Treatment Aspects.
Neuropediatrics
; 52(2): 109-122, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33578439
14.
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948243
15.
Evidence of predisposing epimutation in retinoblastoma.
Hum Mutat
; 40(2): 201-206, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30427563
16.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med
; 21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190612
17.
Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
; 34(7): 1175-1189, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29987460
18.
iPSC-derived neurons profiling reveals GABAergic circuit disruption and acetylated α-tubulin defect which improves after iHDAC6 treatment in Rett syndrome.
Exp Cell Res
; 368(2): 225-235, 2018 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29730163
19.
Urine-derived podocytes-lineage cells: A promising tool for precision medicine in Alport Syndrome.
Hum Mutat
; 39(2): 302-314, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29098738
20.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300384