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1.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36498898
2.
Atypical Ocular Coloboma in Tuberous Sclerosis-2: Report of Two Novel Cases.
J Neuroophthalmol
; 41(3): e363-e365, 2021 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33110010
3.
Neurosurgical treatment of subependymal giant cell astrocytomas in tuberous sclerosis complex: a series of 44 surgical procedures in 31 patients.
Childs Nerv Syst
; 36(5): 951-960, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31853898
4.
Clinical and neuroimaging features of autosomal recessive spastic paraplegia 35 (SPG35): case reports, new mutations, and brief literature review.
Neurogenetics
; 19(2): 123-130, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29423566
5.
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy.
Brain
; 140(9): 2322-2336, 2017 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29050398
6.
The application of artificial intelligence to understand the pathophysiological basis of psychogenic nonepileptic seizures.
Epilepsy Behav
; 87: 167-172, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30269939
7.
Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes.
Hum Mutat
; 38(2): 216-225, 2017 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27864847
8.
Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impaired.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(8): 908-910, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35086940
9.
Fast Progression of Cerebellar Atrophy in PLA2G6-Associated Infantile Neuronal Axonal Dystrophy.
Cerebellum
; 16(3): 742-745, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28091863
10.
STARR with Contour Transtar for Obstructed Defecation Syndrome: Long-Term Results.
World J Surg
; 41(11): 2906-2911, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28600694
11.
Psychoactive substances belonging to the amphetamine class potently activate brain carbonic anhydrase isoforms VA, VB, VII, and XII.
J Enzyme Inhib Med Chem
; 32(1): 1253-1259, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28936885
12.
Advances in new psychoactive substances identification: the U.R.I.To.N. Consortium.
J Enzyme Inhib Med Chem
; 32(1): 841-849, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28629236
13.
Alcohol, caffeine, and nicotine consumption in adolescents: hair analysis versus self-report.
Am J Drug Alcohol Abuse
; 43(3): 341-349, 2017 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27588338
14.
A novel, simultaneous extraction of FAEE and EtG from meconium and analysis by LC-MS/MS.
Anal Bioanal Chem
; 408(10): 2587-94, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26873204
15.
Does ghost ileostomy have a role in the laparoscopic rectal surgery era? A randomized controlled trial.
Surg Endosc
; 29(9): 2590-7, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25475516
16.
Vertical extraventricular functional hemispherotomy: a new variant for hemispheric disconnection. Technical notes and results in three patients.
Childs Nerv Syst
; 31(11): 2151-60, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26099230
17.
Does the removal of retained staples really improve postoperative chronic sequelae after transanal stapled operations?
Dis Colon Rectum
; 57(5): 658-62, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24819108
18.
Enhancing the sensitivity of the LC-MS/MS detection of propofol in urine and blood by azo-coupling derivatization.
Anal Bioanal Chem
; 406(15): 3579-87, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24414741
19.
Generation of a human induced pluripotent stem cell line from a patient with GM3 synthase deficiency using self-replicating RNA vector.
Stem Cell Res
; 77: 103431, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38703669
20.
Topical glyceryl trinitrate ointment for pain related to anal hypertonia after stapled hemorrhoidopexy: a randomized controlled trial.
Dis Colon Rectum
; 56(6): 768-73, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23652752