Detalles de la búsqueda
1.
DBS are suitable for 1,5-anhydroglucitol monitoring in GSD1b and G6PC3-deficient patients taking SGLT2 inhibitors to treat neutropenia.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107712, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353183
2.
Expanding the spectrum of clinical severity of AICA-ribosiduria: Report of two siblings with mild phenotype caused by a novel pathogenic variant in ATIC gene.
Am J Med Genet A
; 191(2): 575-581, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36367252
3.
The Pitfall of White Blood Cell Cystine Measurement to Diagnose Juvenile Cystinosis.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36674769
4.
Disorders of purine biosynthesis metabolism.
Mol Genet Metab
; 136(3): 190-198, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34998670
5.
AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency: Delineation of the phenotype with three novel cases, and long-term update on the first case.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1254-1264, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32557644
6.
Protection of Cystinotic Mice by Kidney-Specific Megalin Ablation Supports an Endocytosis-Based Mechanism for Nephropathic Cystinosis Progression.
J Am Soc Nephrol
; 30(11): 2177-2190, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31548351
7.
Evidence of a wide spectrum of cardiac involvement due to ACAD9 mutations: Report on nine patients.
Mol Genet Metab
; 118(3): 185-189, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27233227
8.
Neurological presentations of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism.
Eur J Paediatr Neurol
; 48: 69-77, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38056117
9.
Impact of newborn screening for fatty acid oxidation disorders on neurological outcome: A Belgian retrospective and multicentric study.
Eur J Paediatr Neurol
; 49: 60-65, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38377647
10.
Metabolic and neurobehavioral disturbances induced by purine recycling deficiency in Drosophila.
Elife
; 122024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38700995
11.
Novel proton MR spectroscopy findings in adenylosuccinate lyase deficiency.
J Magn Reson Imaging
; 37(4): 974-80, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23055421
12.
Digital droplet PCR-based quantification of ccfHPV-DNA as liquid biopsy in HPV-driven cervical and vulvar cancer.
J Cancer Res Clin Oncol
; 149(14): 12597-12604, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37452202
13.
Long-Term Consequences of COVID-19 in Predominantly Immunonaive Patients: A Canadian Prospective Population-Based Study.
J Clin Med
; 12(18)2023 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762880
14.
Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff values.
Genet Med
; 14(7): 648-55, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22766634
15.
Tyrosinemia Type III detected via neonatal screening: management and outcome.
Mol Genet Metab
; 107(3): 605-7, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23036342
16.
Urine metabolomics links dysregulation of the tryptophan-kynurenine pathway to inflammation and severity of COVID-19.
Sci Rep
; 12(1): 9959, 2022 06 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-35705608
17.
Three years pilot of spinal muscular atrophy newborn screening turned into official program in Southern Belgium.
Sci Rep
; 11(1): 19922, 2021 10 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-34620959
18.
Longitudinal study of Pex1-G844D NMRI mouse model: A robust pre-clinical model for mild Zellweger spectrum disorder.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(11): 165900, 2020 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32693164
19.
Aminopeptidase B, a glucagon-processing enzyme: site directed mutagenesis of the Zn2+-binding motif and molecular modelling.
BMC Biochem
; 8: 21, 2007 Oct 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17974014
20.
A mouse model of L-2-hydroxyglutaric aciduria, a disorder of metabolite repair.
PLoS One
; 10(3): e0119540, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25763823