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1.
Compound heterozygous variants in SHQ1 are associated with a spectrum of neurological features, including early-onset dystonia.
Hum Mol Genet
; 31(4): 614-624, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34542157
2.
Hemispherectomy for hemimegalencephaly in a 6.5-week-old infant with tuberous sclerosis complex.
Childs Nerv Syst
; 38(7): 1415-1419, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022853
3.
Congenital Cranial Dysinnervation Disorder: An Unusual Phenotype With Multiple Cranial Neuropathies and Novel Neuroimaging Findings.
J Neuroophthalmol
; 39(3): 348-351, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31008839
4.
Neurological PRESentations in Sickle Cell Patients Are Not Always Stroke: A Review of Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome in Sickle Cell Disease.
Pediatr Blood Cancer
; 63(6): 983-9, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26871763
5.
Phenotypic Spectrum of Seizure Disorders in MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder.
Neurol Genet
; 7(2): e579, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33912662
6.
Neuropsychiatric Features in Primary Mitochondrial Disease.
Neurol Clin
; 34(1): 247-94, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26614002
7.
The magnetic resonance imaging appearance of monophasic acute disseminated encephalomyelitis: an update post application of the 2007 consensus criteria.
Neuroimaging Clin N Am
; 23(2): 245-66, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23608688
8.
Cognitive trajectories in 4 patients with pediatric-onset multiple sclerosis: serial evaluation over a decade.
J Child Neurol
; 28(12): 1577-86, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23143723
9.
Leigh syndrome associated with mitochondrial complex I deficiency due to novel mutations In NDUFV1 and NDUFS2.
Gene
; 516(1): 162-7, 2013 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23266820
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