Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygous variants in SHQ1 are associated with a spectrum of neurological features, including early-onset dystonia.
Hum Mol Genet
; 31(4): 614-624, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34542157
2.
Congenital Cranial Dysinnervation Disorder: An Unusual Phenotype With Multiple Cranial Neuropathies and Novel Neuroimaging Findings.
J Neuroophthalmol
; 39(3): 348-351, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31008839
3.
Neuropsychiatric Features in Primary Mitochondrial Disease.
Neurol Clin
; 34(1): 247-94, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26614002
4.
The magnetic resonance imaging appearance of monophasic acute disseminated encephalomyelitis: an update post application of the 2007 consensus criteria.
Neuroimaging Clin N Am
; 23(2): 245-66, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23608688
5.
Cognitive trajectories in 4 patients with pediatric-onset multiple sclerosis: serial evaluation over a decade.
J Child Neurol
; 28(12): 1577-86, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23143723
6.
Leigh syndrome associated with mitochondrial complex I deficiency due to novel mutations In NDUFV1 and NDUFS2.
Gene
; 516(1): 162-7, 2013 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23266820
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