Detalles de la búsqueda
1.
Excess of de novo deleterious mutations in genes associated with glutamatergic systems in nonsyndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 88(3): 306-16, 2011 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21376300
2.
Direct measure of the de novo mutation rate in autism and schizophrenia cohorts.
Am J Hum Genet
; 87(3): 316-24, 2010 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20797689
3.
De novo mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 in patients ascertained for schizophrenia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(17): 7863-8, 2010 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20385823
4.
Mutations in SYNGAP1 in autosomal nonsyndromic mental retardation.
N Engl J Med
; 360(6): 599-605, 2009 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19196676
5.
Mutations in the calcium-related gene IL1RAPL1 are associated with autism.
Hum Mol Genet
; 17(24): 3965-74, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18801879
6.
De novo STXBP1 mutations in mental retardation and nonsyndromic epilepsy.
Ann Neurol
; 65(6): 748-53, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19557857
7.
Novel de novo SHANK3 mutation in autistic patients.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 150B(3): 421-4, 2009 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18615476
8.
No association between SRGAP3/MEGAP haploinsufficiency and mental retardation.
Arch Neurol
; 66(5): 675-6, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19433673
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