Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age.
Am J Obstet Gynecol
; 230(3): 368.e1-368.e12, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37717890
2.
Prenatal cardiac findings and 22q11.2 deletion syndrome: Fetal detection and evaluation.
Prenat Diagn
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38593251
3.
Differential responses of cerebral and renal oxygenation to altered perfusion conditions during experimental cardiopulmonary bypass in sheep.
Clin Exp Pharmacol Physiol
; 51(4): e13852, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452756
4.
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 106(1): 26-40, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31870554
5.
Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome.
Genet Med
; 25(3): 100338, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729053
6.
Associations Between Systemic and Cerebral Inflammation in an Ovine Model of Cardiopulmonary Bypass.
Anesth Analg
; 136(4): 802-813, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36928157
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Crossed pulmonary arteries: An underestimated cardiovascular variant with a strong association with genetic syndromes-A report of 74 cases with systematic review of the literature.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2351-2359, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491976
8.
Congenital heart defects in molecularly confirmed KBG syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1149-1159, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34971082
9.
The Secrets of the Frogs Heart.
Pediatr Cardiol
; 43(7): 1471-1480, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35290490
10.
Anatomically corrected malposition of the great arteries (S,L,D) with mutation of Nodal gene.
Cardiol Young
; : 1-3, 2022 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35593432
11.
Dynamic responses of renal oxygenation at the onset of cardiopulmonary bypass in sheep and man.
Perfusion
; 37(6): 624-632, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977810
12.
Clinical Manifestations of 22q11.2 Deletion Syndrome.
Heart Fail Clin
; 18(1): 155-164, 2022 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34776076
13.
Hypertrophic Cardiomyopathy in RASopathies: Diagnosis, Clinical Characteristics, Prognostic Implications, and Management.
Heart Fail Clin
; 18(1): 19-29, 2022 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34776080
14.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects.
Clin Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988253
15.
Smith-Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2003-2011, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811726
16.
Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: A mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene.
Hum Mutat
; 41(12): 2087-2093, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32906221
17.
Renal hemodynamics and oxygenation during experimental cardiopulmonary bypass in sheep under total intravenous anesthesia.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 318(2): R206-R213, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31823674
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Differences in morbidity and mortality in Down syndrome are related to the type of congenital heart defect.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1342-1350, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32319738
19.
KBG syndrome: Common and uncommon clinical features based on 31 new patients.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1073-1083, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32124548
20.
Low temperature glass/crystal transition in ionic liquids determined by H-bond vs. coulombic strength.
Phys Chem Chem Phys
; 22(36): 20524-20530, 2020 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32966417