Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic correlation between mosaic variegated aneuploidy 1 (MVA1) and a novel BUB1B variant: a reappraisal of a severe syndrome.
Neurol Sci
; 43(11): 6529-6538, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35804254
2.
West syndrome: a comprehensive review.
Neurol Sci
; 41(12): 3547-3562, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32827285
3.
Grisel's syndrome caused by Mycoplasma pneumoniae infection: a case report and review of the literature.
Childs Nerv Syst
; 35(3): 523-527, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30209598
4.
Pyridoxine Add-On Treatment for the Control of Behavioral Adverse Effects Induced by Levetiracetam in Children: A Case-Control Prospective Study.
Ann Pharmacother
; 52(7): 645-649, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29442544
5.
Molecular Dynamic Simulations to Determine Individualized Therapy: Tetrabenazine for the GNAO1 Encephalopathy E246K Variant.
Mol Diagn Ther
; 28(3): 329-337, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581611
6.
PYRIDOXINE-dependent epilepsy (PDE): An observational study of neonatal cases on the role of pyridoxine in patients treated with standard anti-seizure medications.
Seizure
; 118: 156-163, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38735085
7.
The Use of Midazolam as an Antiseizure Medication in Neonatal Seizures: Single Center Experience and Literature Review.
CNS Neurol Disord Drug Targets
; 2023 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37291779
8.
A Young Boy with 21q21.1 Microdeletion Showing Speech Delay, Spastic Diplegia, and MRI Abnormalities: Original Case Report.
Glob Med Genet
; 10(3): 234-239, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37663643
9.
Need for palliative care from birth to infancy in pediatric patients with neurological diseases.
Clin Exp Pediatr
; 66(8): 350-356, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37321579
10.
Impressive efficacy of the ketogenic diet in a KCNQ2 encephalopathy infant: a case report and exhaustive literature review.
Transl Pediatr
; 12(2): 292-300, 2023 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36891363
11.
Case report: Structural brain abnormalities in TUBA1A-tubulinopathies: a narrative review.
Front Pediatr
; 11: 1210272, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37744437
12.
Simple febrile seizures: new cut off for the duration of the crises.
Acta Neurol Belg
; 123(4): 1339-1344, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36829088
13.
Fever-Associated Seizures or Epilepsy: An Overview of Old and Recent Literature Acquisitions.
Front Pediatr
; 10: 858945, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35529330
14.
Neonatal neurologic emergencies requiring access to paediatric emergency units: a retrospective observational study.
Sci Rep
; 12(1): 10273, 2022 06 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35715441
15.
Alternating Hemiplegia of Childhood: neurological comorbidities and intrafamilial variability.
Ital J Pediatr
; 48(1): 29, 2022 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35177115
16.
Graph theory in paediatric epilepsy: A systematic review.
Dialogues Clin Neurosci
; 23(1): 3-13, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35860177
17.
Intronic Variant in CNTNAP2 Gene in a Boy With Remarkable Conduct Disorder, Minor Facial Features, Mild Intellectual Disability, and Seizures.
Front Pediatr
; 8: 550, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33042910
18.
Long-term follow-up and novel genotype-phenotype analysis of monozygotic twins with ATP1A3 mutation in Alternating Hemiplegia of Childhood-2.
Eur J Med Genet
; 63(8): 103957, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-32454213
19.
Chromosome 15q BP4-BP5 Deletion in a Girl with Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy, Migraine, Circumscribed Hypertrichosis, and Language Impairment.
J Epilepsy Res
; 10(2): 84-91, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33659201
20.
7q31.32 partial duplication: First report of a child with dysmorphism, autistic spectrum disorder, moderate intellectual disability and, epilepsy. Literature review.
Epilepsy Res
; 158: 106223, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31707317