Detalles de la búsqueda
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Caregiver-reported characteristics of children diagnosed with pathogenic variants in KDM5C.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2951-2958, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089235
2.
De novo mutations in the beta-tubulin gene TUBB2A cause simplified gyral patterning and infantile-onset epilepsy.
Am J Hum Genet
; 94(4): 634-41, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24702957
3.
Mosaic epigenetic dysregulation of ectodermal cells in autism spectrum disorder.
PLoS Genet
; 10(5): e1004402, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24875834
4.
Enhanced maternal origin of the 22q11.2 deletion in velocardiofacial and DiGeorge syndromes.
Am J Hum Genet
; 92(3): 439-47, 2013 Mar 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453669
5.
An Interdomain KCNH2 Mutation Produces an Intermediate Long QT Syndrome.
Hum Mutat
; 36(8): 764-73, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25914329
6.
Genetic drift: A case of abuse.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 169(4): 349-52, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26462608
7.
Disclosing Genetic Information to Family Members About Inherited Cardiac Arrhythmias: An Obligation or a Choice?
J Genet Couns
; 24(4): 608-15, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25400212
8.
The Glycogen Storage Disorders.
Pediatr Rev
; 41(1): 41-44, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31894075
10.
Motivation to pursue genetic testing in individuals with a personal or family history of cardiac events or sudden cardiac death.
J Genet Couns
; 23(5): 849-59, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664857
11.
Translating advances in cardiogenetics into effective clinical practice.
Qual Health Res
; 24(10): 1315-28, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25114027
12.
Using team-based precision medicine to advance understanding of rare genetic brain disorders.
J Neurodev Disord
; 16(1): 10, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491427
13.
Spectrum of elastin sequence variants and cardiovascular phenotypes in 49 patients with Williams-Beuren syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 527-33, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401415
14.
Contiguous Gene Syndromes.
Pediatr Rev
; 39(1): 46-49, 2018 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29292292
15.
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Genotype-phenotype correlation in interstitial 6q deletions: a report of 12 new cases.
Neurogenetics
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22218741
17.
Hepatoblastoma in a mosaic trisomy 18 patient.
J Pediatr Hematol Oncol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22469941
18.
Genetic screening of relatives of decedents experiencing sudden unexpected death: medical examiner's office referrals to a multi-disciplinary cardiogenetics program.
J Community Genet
; 13(6): 629-639, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36203036
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Chromosome 22q11.2 deletion syndrome.
Pediatr Rev
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| MEDLINE | ID: mdl-26034260
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Hyperlipidemia secondary to acitretin therapy for lamellar ichthyosis associated with a NIPAL4 mutation improves on a plant-based diet and relapses on a standard Western diet.
Clin Nutr ESPEN
; 24: 54-57, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29576363