Detalles de la búsqueda
1.
In vivo phenotypic and molecular characterization of retinal degeneration in mouse models of three ciliopathies.
Exp Eye Res
; 186: 107721, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31302159
2.
Mutations in TUBGCP4 alter microtubule organization via the γ-tubulin ring complex in autosomal-recessive microcephaly with chorioretinopathy.
Am J Hum Genet
; 96(4): 666-74, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25817018
3.
Impact of Local and Systemic Factors on Kidney Dysfunction in Bardet-Biedl Syndrome.
Kidney Blood Press Res
; 42(5): 784-793, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29161709
4.
Exome sequencing of Bardet-Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18).
J Med Genet
; 51(2): 132-6, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24026985
5.
Homozygosity mapping and candidate prioritization identify mutations, missed by whole-exome sequencing, in SMOC2, causing major dental developmental defects.
Am J Hum Genet
; 89(6): 773-81, 2011 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22152679
6.
[Bardet-Biedl syndrome: cilia and obesity - from genes to integrative approaches]. / Syndrome de Bardet-Biedl: cils et obésité - de la génétique aux approches intégratives.
Med Sci (Paris)
; 30(11): 1034-9, 2014 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-25388586
7.
Pharmacological modulation of the retinal unfolded protein response in Bardet-Biedl syndrome reduces apoptosis and preserves light detection ability.
J Biol Chem
; 287(44): 37483-94, 2012 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22869374
8.
Dynein mutations associated with hereditary motor neuropathies impair mitochondrial morphology and function with age.
Neurobiol Dis
; 58: 220-30, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23742762
9.
Exome sequencing identifies mutations in LZTFL1, a BBSome and smoothened trafficking regulator, in a family with Bardet--Biedl syndrome with situs inversus and insertional polydactyly.
J Med Genet
; 49(5): 317-21, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22510444
10.
Superior Mesenteric Artery Syndrome: An Uncommon Cause of Abdominal Pain.
J Emerg Med
; 54(4): e83-e85, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29336988
11.
Arginine deficiency causes runting in the suckling period by selectively activating the stress kinase GCN2.
J Biol Chem
; 286(11): 8866-74, 2011 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21239484
12.
Transient ciliogenesis involving Bardet-Biedl syndrome proteins is a fundamental characteristic of adipogenic differentiation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(6): 1820-5, 2009 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19190184
13.
PATAS, a First-in-Class Therapeutic Peptide Biologic, Improves Whole-Body Insulin Resistance and Associated Comorbidities In Vivo.
Diabetes
; 71(9): 2034-2047, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822820
14.
A cubic, 12-connected, microporous metal-organometallic phosphate framework sustained by truncated tetrahedral nodes.
J Am Chem Soc
; 133(6): 1634-7, 2011 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21247146
15.
Bardet-Biedl syndrome highlights the major role of the primary cilium in efficient water reabsorption.
Kidney Int
; 79(9): 1013-25, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21270763
16.
Magnetically Assisted Drug Delivery of Topical Eye Drops Maintains Retinal Function In Vivo in Mice.
Pharmaceutics
; 13(10)2021 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34683941
17.
Relative Adipose Tissue Failure in Alström Syndrome Drives Obesity-Induced Insulin Resistance.
Diabetes
; 70(2): 364-376, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994277
18.
A Case Report: Co-presenting COVID-19 Infection and Acute Drug Intoxication.
Clin Pract Cases Emerg Med
; 4(3): 340-343, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926681
19.
Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 253, 2020 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32958032
20.
DNAxs/DNAStatistX: Development and validation of a software suite for the data management and probabilistic interpretation of DNA profiles.
Forensic Sci Int Genet
; 42: 81-89, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31254947