Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Hsa-miR223-3p circulating level is upregulated in Friedreich's ataxia and inversely associated with HCLS1 associated protein X-1, HAX-1.
Hum Mol Genet
; 31(12): 2010-2022, 2022 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35015850
3.
Genotype-specific spinal cord damage in spinocerebellar ataxias: an ENIGMA-Ataxia study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38383154
4.
Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study.
Mov Disord
; 39(3): 510-518, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38140802
5.
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).
Neurol Sci
; 45(3): 1007-1016, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853291
6.
Complex Ataxia-Dementia Phenotype in Patients with Digenic TBP/STUB1 Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 38(4): 665-675, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799493
7.
Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich's Ataxia: Delayed-Start Analysis of the MOXIe Extension.
Mov Disord
; 38(2): 313-320, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36444905
8.
Italian cross-cultural adaptation of the patient-reported outcome measure of ataxia.
Neurol Sci
; 44(8): 2773-2779, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869274
9.
Frataxin deficiency in Friedreich's ataxia is associated with reduced levels of HAX-1, a regulator of cardiomyocyte death and survival.
Hum Mol Genet
; 29(3): 471-482, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943004
10.
Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions explains the incomplete penetrance of SCA17 and SCA48.
Genet Med
; 24(1): 29-40, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906452
11.
Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study).
Ann Neurol
; 89(2): 212-225, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33068037
12.
Spinocerebellar Ataxia Type 1: One-Year Longitudinal Study to Identify Clinical and MRI Measures of Disease Progression in Patients and Presymptomatic Carriers.
Cerebellum
; 21(1): 133-144, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34106418
13.
Predictors of malnutrition risk in neurodegenerative diseases: The role of swallowing function.
Eur J Neurol
; 29(8): 2493-2498, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35384164
14.
Comorbidities in Friedreich ataxia: incidence and manifestations from early to advanced disease stages.
Neurol Sci
; 43(12): 6831-6838, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36053339
15.
Missing the pathological expansion in Huntington disease: de novo c.51C>G variant on the expanded allele causing intrafamilial allele dropout.
Am J Med Genet A
; 185(2): 397-400, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33247537
16.
Spastic paraplegia type 46: novel and recurrent GBA2 gene variants in a compound heterozygous Italian patient with spastic ataxia phenotype.
Neurol Sci
; 42(11): 4741-4745, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34251556
17.
Deep brain stimulation in Huntington's disease: a literature review.
Neurol Sci
; 42(11): 4447-4457, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34471947
18.
Neuro-telehealth for fragile patients in a tertiary referral neurological institute during the COVID-19 pandemic in Milan, Lombardy.
Neurol Sci
; 42(7): 2637-2644, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33929645
19.
Late-onset Huntington's disease with 40-42 CAG expansion.
Neurol Sci
; 41(4): 869-876, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31820322
20.
Frequency and distribution of polyQ disease intermediate-length repeat alleles in healthy Italian population.
Neurol Sci
; 41(6): 1475-1482, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31940111