Detalles de la búsqueda
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Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy.
Epilepsia
; 65(5): 1439-1450, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491959
2.
IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy.
Epilepsia
; 64(8): e170-e176, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114479
3.
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications.
Brain
; 145(11): 3816-3831, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35696452
4.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
5.
Utility of genetic testing for therapeutic decision-making in adults with epilepsy.
Epilepsia
; 61(6): 1234-1239, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32427350
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Heterogeneous clinical and functional features of GRIN2D-related developmental and epileptic encephalopathy.
Brain
; 142(10): 3009-3027, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31504254
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Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279470
8.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206421
9.
The epilepsy phenotypic spectrum associated with a recurrent CUX2 variant.
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29630738
10.
Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies.
Brain
; 140(9): 2337-2354, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29050392
11.
Comparative analysis of antigen-presenting cells in gingival tissues in healthy and periodontitis patients.
J Clin Pathol
; 2023 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433669
12.
Polymethyl methacrylate resin for provisional restoration affects rat macrophage function in in vitro conditions.
J Oral Sci
; 64(3): 228-231, 2022 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35661645
13.
Trisomy 20p/monosomy 18p associated with congenital bilateral perisylvian syndrome.
Epileptic Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35770758
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Natural History Study of STXBP1-Developmental and Epileptic Encephalopathy Into Adulthood.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35851549
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4-Aminopyridine is a promising treatment option for patients with gain-of-function KCNA2-encephalopathy.
Sci Transl Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34516822
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Quantification of mast cells in different stages of periodontal disease.
Vojnosanit Pregl
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27430110
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Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies.
Mol Syndromol
; 7(4): 210-219, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27781031
18.
[Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare disorder, which requires a specific treatment]. / Cerebrotendinøs xantomatose er en sjælden neurologisk sygdom med en specifik behandling.
Ugeskr Laeger
; 175(5): 285-6, 2013 Jan 28.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-23369332
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