Detalles de la búsqueda
1.
Endoglin, a TGF-beta binding protein of endothelial cells, is the gene for hereditary haemorrhagic telangiectasia type 1.
Nat Genet
; 8(4): 345-51, 1994 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7894484
2.
A disease locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 9q33-34.
Nat Genet
; 6(2): 197-204, 1994 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8162075
3.
Structural and functional brain imaging in Friedreich's ataxia.
Arch Neurol
; 51(4): 349-55, 1994 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8155012
4.
Longitudinal neuropsychological and genetic linkage analysis of persons at risk for Huntington's disease.
Arch Neurol
; 52(1): 59-64, 1995 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7826277
5.
Neuropsychological changes in olivopontocerebellar atrophy.
Arch Neurol
; 47(9): 997-1001, 1990 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2396941
6.
At-risk persons' attitudes toward presymptomatic and prenatal testing of Huntington disease in Michigan.
Am J Med Genet
; 26(2): 295-305, 1987 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2949613
7.
Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization.
Am J Med Genet
; 56(3): 291-5, 1995 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7778593
8.
Cerebral metabolic activity in idiopathic dystonia studied with positron emission tomography.
Adv Neurol
; 50: 231-6, 1988.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3261114
9.
Cerebral glucose hypermetabolism in Friedreich's ataxia detected with positron emission tomography.
Ann Neurol
; 28(6): 750-7, 1990 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2285262
10.
Speech disorders in olivopontocerebellar atrophy correlate with positron emission tomography findings.
Ann Neurol
; 23(6): 547-54, 1988 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3261572
11.
Motor dysfunction in olivopontocerebellar atrophy is related to cerebral metabolic rate studied with positron emission tomography.
Ann Neurol
; 24(3): 414-9, 1988 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3265863
12.
Cerebellar and brainstem hypometabolism in olivopontocerebellar atrophy detected with positron emission tomography.
Ann Neurol
; 23(3): 223-30, 1988 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3259853
13.
PET scan investigations of Huntington's disease: cerebral metabolic correlates of neurological features and functional decline.
Ann Neurol
; 20(3): 296-303, 1986 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2945510
14.
Genetic counseling for families with inherited susceptibility to breast and ovarian cancer.
JAMA
; 269(15): 1970-4, 1993 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8352830
15.
Positron emission tomography measures of benzodiazepine receptors in Huntington's disease.
Ann Neurol
; 34(1): 76-81, 1993 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8390806
16.
BRCA1 maps proximal to D17S579 on chromosome 17q21 by genetic analysis.
Am J Hum Genet
; 52(4): 792-8, 1993 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8460646
17.
Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standardization Task Force of the National Society of Genetic Counselors.
Am J Hum Genet
; 56(3): 745-52, 1995 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7887430
18.
A gene for familial venous malformations maps to chromosome 9p in a second large kindred.
J Med Genet
; 32(3): 197-9, 1995 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7783168
19.
Recommendations for standardized human pedigree nomenclature.
J Genet Couns
; 4(4): 267-79, 1995 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24234481
20.
A second locus for hereditary hemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 12.
Genome Res
; 5(1): 21-8, 1995 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8717052