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1.
Targeted microbubbles carrying lipid-oil-nanodroplets for ultrasound-triggered delivery of the hydrophobic drug, combretastatin A4.
Nanomedicine
; 36: 102401, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33894396
2.
Exploring High Aspect Ratio Gold Nanotubes as Cytosolic Agents: Structural Engineering and Uptake into Mesothelioma Cells.
Small
; 16(46): e2003793, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33103323
3.
Biallelic Mutations in PDE10A Lead to Loss of Striatal PDE10A and a Hyperkinetic Movement Disorder with Onset in Infancy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 735-43, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27058446
4.
m6aViewer: software for the detection, analysis, and visualization of N6-methyladenosine peaks from m6A-seq/ME-RIP sequencing data.
RNA
; 23(10): 1493-1501, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28724534
5.
HEATR2 plays a conserved role in assembly of the ciliary motile apparatus.
PLoS Genet
; 10(9): e1004577, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25232951
6.
GeneTIER: prioritization of candidate disease genes using tissue-specific gene expression profiles.
Bioinformatics
; 31(16): 2728-35, 2015 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25861967
7.
OVA: integrating molecular and physical phenotype data from multiple biomedical domain ontologies with variant filtering for enhanced variant prioritization.
Bioinformatics
; 31(23): 3822-9, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26272982
8.
The influence of intercalating perfluorohexane into lipid shells on nano and microbubble stability.
Soft Matter
; 12(34): 7223-30, 2016 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27501364
9.
HACE1 deficiency causes an autosomal recessive neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 52(12): 797-803, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26424145
10.
Rapid Detection of Rare Deleterious Variants by Next Generation Sequencing with Optional Microarray SNP Genotype Data.
Hum Mutat
; 36(9): 823-30, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26037133
11.
Detection of somatic mutations in tumors using unaligned clonal sequencing data.
Lab Invest
; 94(10): 1173-83, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25068661
12.
Mutations in TSPAN12 Cause Autosomal-Dominant Familial Exudative Vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 592, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28863275
13.
Simple detection of germline microsatellite instability for diagnosis of constitutional mismatch repair cancer syndrome.
Hum Mutat
; 34(6): 847-52, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23483711
14.
Autozygosity mapping with exome sequence data.
Hum Mutat
; 34(1): 50-6, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23090942
15.
Mutation detection by clonal sequencing of PCR amplicons and grouped read typing is applicable to clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 34(1): 248-54, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22915446
16.
Simple and efficient identification of rare recessive pathologically important sequence variants from next generation exome sequence data.
Hum Mutat
; 34(7): 945-52, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23554237
17.
Mutations in TSPAN12 cause autosomal-dominant familial exudative vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 86(2): 248-53, 2010 02 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20159112
18.
The use of high-frequency ultrasound imaging and biofluorescence for in vivo evaluation of gene therapy vectors.
BMC Med Imaging
; 13: 35, 2013 Nov 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-24219244
19.
An observational study on the expression levels of MDM2 and MDMX proteins, and associated effects on P53 in a series of human liposarcomas.
BMC Clin Pathol
; 13(1): 32, 2013 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24330579
20.
MethylViewer: computational analysis and editing for bisulfite sequencing and methyltransferase accessibility protocol for individual templates (MAPit) projects.
Nucleic Acids Res
; 39(1): e5, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20959287