Detalles de la búsqueda
1.
Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1115-1125, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805041
2.
Trans-ancestral dissection of urate- and gout-associated major loci SLC2A9 and ABCG2 reveals primate-specific regulatory effects.
J Hum Genet
; 66(2): 161-169, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778763
3.
Germline mutations and somatic inactivation of TRIM28 in Wilms tumour.
PLoS Genet
; 14(6): e1007399, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29912901
4.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686853
5.
Mutations in MAP3K7 that Alter the Activity of the TAK1 Signaling Complex Cause Frontometaphyseal Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 99(2): 392-406, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27426733
6.
Differential regulation of two FLNA transcripts explains some of the phenotypic heterogeneity in the loss-of-function filaminopathies.
Hum Mutat
; 39(1): 103-113, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29024177
7.
Mutations in DVL1 cause an osteosclerotic form of Robinow syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(4): 623-30, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25817014
8.
Mutations Preventing Regulated Exon Skipping in MET Cause Osteofibrous Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(6): 837-47, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637977
9.
Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3.
Am J Hum Genet
; 105(3): 669, 2019 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31491409
10.
Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia: Delineation of the clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1739-1746, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28498505
11.
Correction to: Trans-ancestral dissection of urate- and gout-associated major loci SLC2A9 and ABCG2 reveals primate-specific regulatory effects.
J Hum Genet
; 66(2): 225, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32901114
12.
A COL17A1 Splice-Altering Mutation Is Prevalent in Inherited Recurrent Corneal Erosions.
Ophthalmology
; 123(4): 709-22, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26786512
13.
Dysregulation of FHL1 spliceforms due to an indel mutation produces an Emery-Dreifuss muscular dystrophy plus phenotype.
Neurogenetics
; 14(2): 113-21, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23456229
14.
Tuberous sclerosis complex: a complex case.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(3)2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35483879
15.
Evidence of associations between bipolar disorder and the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene.
Bipolar Disord
; 13(7-8): 630-7, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22085476
16.
Intragenic Deletions in FLNB Are Part of the Mutational Spectrum Causing Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33916386
17.
Wilms tumor in patients with osteopathia striata with cranial sclerosis.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 396-401, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32879452
18.
Deletion of Exon 1 in AMER1 in Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 11 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33265914
19.
An Activating Variant in CTNNB1 is Associated with a Sclerosing Bone Dysplasia and Adrenocortical Neoplasia.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(3)2020 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31970420
20.
Biallelic variants in EFEMP1 in a man with a pronounced connective tissue phenotype.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 445-452, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31792352