Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and cellular phenotypes resulting from a founder mutation in IL10RB.
Clin Exp Immunol
; 2023 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503744
2.
KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.
Ann Neurol
; 84(5): 766-780, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30295347
3.
Expanding the molecular and phenotypic spectrum of CTLA-4 insufficiency.
Pediatr Allergy Immunol
; 35(2): e14077, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351878
4.
Deep immunophenotyping shows altered immune cell subsets in CTLA-4 haploinsufficiency.
Pediatr Allergy Immunol
; 34(7): e13994, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37492916
5.
The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(44): 13615-20, 2015 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26483451
6.
Identification of the inflammasome Nlrp1b as the candidate gene conferring diabetes risk at the Idd4.1 locus in the nonobese diabetic mouse.
J Immunol
; 194(12): 5663-73, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25964492
7.
γδ T cells are essential effectors of type 1 diabetes in the nonobese diabetic mouse model.
J Immunol
; 190(11): 5392-401, 2013 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23626013
8.
The mutation significance cutoff: gene-level thresholds for variant predictions.
Nat Methods
; 13(2): 109-10, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820543
9.
Hermansky-Pudlak syndrome with early onset inflammatory bowel disease due to loss of dysbindin expression.
Eur J Med Genet
; 66(7): 104786, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37172778
10.
Functional Overlap of Inborn Errors of Immunity and Metabolism Genes Define T Cell Immunometabolic Vulnerabilities.
bioRxiv
; 2023 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747715
11.
Interleukin-23 receptor signaling impairs the stability and function of colonic regulatory T cells.
Cell Rep
; 42(2): 112128, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807140
12.
Case Report: Infantile Urticaria as a Herald of Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease With a Novel Mutation in NLRP3.
Front Immunol
; 12: 775140, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34868041
13.
Human IFN-γ immunity to mycobacteria is governed by both IL-12 and IL-23.
Sci Immunol
; 3(30)2018 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578351
14.
IRF4 haploinsufficiency in a family with Whipple's disease.
Elife
; 72018 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29537367
15.
The human CIB1-EVER1-EVER2 complex governs keratinocyte-intrinsic immunity to ß-papillomaviruses.
J Exp Med
; 215(9): 2289-2310, 2018 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30068544
16.
IMMUNODEFICIENCIES. Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations.
Science
; 349(6248): 606-613, 2015 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26160376
17.
Microbiome manipulation modifies sex-specific risk for autoimmunity.
Gut Microbes
; 5(4): 485-93, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25007153
18.
Sex differences in the gut microbiome drive hormone-dependent regulation of autoimmunity.
Science
; 339(6123): 1084-8, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23328391
19.
Selective up-regulation of LXR-regulated genes ABCA1, ABCG1, and APOE in macrophages through increased endogenous synthesis of 24(S),25-epoxycholesterol.
J Biol Chem
; 282(8): 5207-16, 2007 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17186944
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